syndaktyli

Mennesker med syndaktyli ha en medfødt misdannelse i hender og føtter. Fingre og tær som har vokst sammen merkes. Syndactyly kan forekomme alene eller i forbindelse med andre arvelige sykdommer.

Hva er syndaktisk?

Syndaktisk blir det først og fremst merket gjennom misdannelser i hender og føtter. Hos de berørte personene har fingrene og tærne vokst sammen, ikke som i dette bildet, noe som resulterer i problemer med å bevege seg og ta tak.
© eAlisa - lager.adobe.com

I syndaktyli en misdannelse av hender eller føtter forekommer i den embryonale utviklingsfasen. Separasjonen av tærne og fingrene, som finner sted mellom den 5. og 7. uken etter utvikling av embryoet, forstyrres.

Syndactyly er en av de vanligste håndmisdannelsene, fordi enkel syndaktisk påvirker omtrent en av 3000 nyfødte. Begrepet kommer fra det greske: "Syn" betyr sammen og "dactylos" fingre, som følgelig har vokst sammen. I ekstreme tilfeller gjelder dette alle fingre på den ene hånden. Den tredje bretten mellom fingrene påvirkes oftest på hånden og den andre bretten mellom tærne på føttene.

Individuelle faller i tærne og fingrene deler seg ikke helt. Syndactyly er relativt vanlig. På grunn av sykdommen er mobiliteten til fingrene begrenset. Hvis alle fingre er berørt, er den normale gripefunksjonen ikke mulig. Dette er kjent som det som kalles skjehånden. Denne misdannelsen er ofte en genetisk sykdom (Apert-syndrom).

Det er den vanligste misdannelsen i hånden. Syndactyly er differensiert i henhold til graden av de berørte lemmene: For eksempel kan kutan syndaktisk føre til en forbindelse av huden mellom de berørte lemmene. På osseous syndaktisk måte smelter imidlertid deler av beinene sammen. Separasjonen er mulig i de fleste tilfeller av syndaktisk og utføres om mulig før utgangen av det tredje leveåret.

fører til

Årsaken til syndaktyli er i det genetiske området. De rammede har et dominerende gen som forårsaket denne arvelige sykdommen. Arvfrekvensen er mellom 10 og 40 prosent familierelatert.

På grunn av feilen skilles ikke lemdelene i den tiltenkte utviklingsfasen av embryoet. Syndactyly er ikke bare en isolert sykdom. I mange tilfeller er det et ledsaget symptom på andre genetiske sykdommer. Det de alle har til felles, er at de påvirker den normale utviklingen av embryoet.

Syndactylia utvikles bare i veldig liten grad senere. I disse tilfellene er det eksogent syndaktyl. De fleste går tilbake til en skade eller en ulykke, som et resultat av at helbredelse av hud eller bein ikke var medisinsk korrekt eller ikke kunne behandles.

Symptomer, plager og tegn

Syndaktisk blir det først og fremst merket gjennom misdannelser i hender og føtter. Den berørte personens fingre og tær har vokst sammen, noe som resulterer i problemer med å bevege seg og ta tak. Avhengig av sykdomsomfanget, kan ikke enkle bevegelser lenger utføres.

På sikt fører syndaktiet til betydelige begrensninger i hverdagen. I det senere sykdomsforløpet dannes benete forbindelser mellom fingre og tær, som kan kjennes eksternt og som begrenser leddets bevegelighet. I såkalt akrosyndaktisk forekommer fingre eller tær i ulik lengde.

Da dannes hull i hudbroen, som kan bli betent. Syndactyly og acrosyndactyly påvirker hovedsakelig estetikk, selv om bevegelsesbegrensninger kan utvikle seg i det videre sykdomsforløpet. Spesielt i tilfelle av en alvorlig sykdom er det fare for at alvorlige komplikasjoner oppstår som et resultat av de smeltede lemmene.

I mangel av behandling forringes finmotorikken og berøringsfølelsen i økende grad. De berørte barna lider ofte følelsesmessig av de estetiske avvikene. Da kan sosial frykt eller til og med depressive stemninger utvikle seg. En tidlig operasjon kan eliminere symptomene fullstendig.

Diagnose og kurs

De syndaktyli kan bestemmes ved visuell undersøkelse etter fødselen. Bildetesting blir deretter brukt for å bestemme hvilken type syndaktisk som er til stede. På denne måten kan de koblende beinbroene i osseous syndaktisk bestemmes mer nøyaktig.

Syndaktisk kan vanligvis allerede gjenkjennes prenatalt under den forebyggende undersøkelsen av den gravide. Dette gjør det mulig for barnets foreldre og behandlende leger å tilpasse seg syndaktisk på et tidlig tidspunkt. I området med tåens falanx er det stort sett et estetisk problem som ikke har noen innflytelse på barnets utvikling.

Forløpet av syndaktisk på falanx er annerledes. Barn trenger evnen til å gripe for å kunne utvikle seg på en aldersmessig måte. Det ubehandlede syndaktisk på hendene kan føre til utviklingsforstyrrelser.

komplikasjoner

Syndaktisk er de smeltede fingrene og tærne den viktigste årsaken til komplikasjoner. Avhengig av hvor alvorlig misdannelsen er, kan det hende at de berørte barna ikke kan takle hverdagslige oppgaver uten hjelp utenfra. Dette kan bety at de berørte utvikler seg mye saktere enn sine jevnaldrende og bare blir virkelig uavhengige sent i livet.

Hvis barnet ikke får hjelp, kan dette føre til utviklingsforstyrrelser, da finmotorikk og berøringsfølelsen ikke fremmes tilstrekkelig. Ofte lider de berørte også av kosmetiske avvik forbundet med syndaktisk og trekker seg ut av det sosiale livet i en tidlig alder. Erting og mobbing kan heller ikke utelukkes. Kirurgisk behandling av misdannelsen kan alltid forårsake komplikasjoner.

I løpet av kirurgiske inngrep forekommer for eksempel nerveskader, infeksjoner og blødning. Sårhelingsforstyrrelser og sekundær blødning kan oppstå etter en operasjon. På grunn av arrdannelsen kan den estetiske svekkelsen bli enda mer merkbar enn før. Endelig bærer den foreskrevne medisinen også en viss risiko. Spesielt hos barn kan en feil dosering eller en uoppdaget tidligere sykdom raskt føre til uventede bivirkninger eller interaksjoner.

Når bør du gå til legen?

Misdannelser eller mutasjoner i lemmene blir vanligvis diagnostisert umiddelbart under eller etter fødselen. I mange tilfeller kan de foreløpige undersøkelsene under svangerskapet avdekke uregelmessigheter i prosedyrer for avbildning. Av denne grunn bør forventningsfulle mødre delta i alle tilgjengelige undersøkelser under graviditet. Disse muliggjør tidlig påvisning og om mulig de første behandlingstrinnene.

Hvis det ble lagt merke til avvik før fødselen, anbefales ofte en fødselsdøgn. Fødselslegeteamet som er til stede overtar den første undersøkelsen av avkommet uavhengig og på eget ansvar. Foreldrene trenger ikke iverksette tiltak i disse tilfellene, men bør være tilgjengelig for den behandlende legen slik at nødvendige beslutninger kan tas så raskt som mulig.

Jordmødre eller hjelpere er også til stede i tilfelle fødsel i et fødesenter eller hjemmefødsel. Som med en fødsel på et sykehus, tar de seg av den første undersøkelsen av barnet. Misdannelsen i fingre og tær bestemmes av visuell kontakt. En lege blir deretter informert om helseproblemene av de tilstedeværende fødselslegene.

Også her trenger ikke foreldre å gjøre ytterligere tiltak, da disse blir overtatt av legelederne selv. I ganske sjeldne tilfeller oppstår en spontan fødsel når ingen sykepleiere er til stede. En lege bør alltid konsulteres umiddelbart etter fødselen.

Behandling og terapi

Behandling av syndaktyli består av kirurgiske inngrep for å skille de smeltede lemmene. Dette påvirker hovedsakelig phalanges av fingrene, da separasjonen der går utover en estetisk korreksjon.

Operasjonen foregår veldig tidlig. Hvis syndactyly bare er kutan som en webbed hud, er en operasjon veldig uproblematisk. Det er vanskeligere når fusjonen av beinene er så uttalt at to lemmer med samme benstruktur ikke kan identifiseres. Under separasjonsoperasjonen må det også tas med i betraktningen at endringene vanligvis også påvirker nervene og karene (arterier og årer).

Derfor er nøye separering nødvendig. Når det gjelder syndaktisk tåfalanx, unngås ofte behandling og avgjørelsen overlates til vedkommende. Mange mennesker med tåfalanx syndaktisk har ikke kirurgi i det hele tatt. Du finner ikke lemmene som har vokst sammen forstyrrende.

Avhengig av syndaktisk grad, anbefales det ikke kirurgi, siden den estetiske svekkelsen forårsaket av arrdannelsen kan være enda mer merkbar enn den tidligere eksisterende deformasjonen.

forebygging

En forebygging mot det syndaktyli kan ikke. Det er en genetisk bestemt deformasjon som allerede er opprettet i embryoet. Selv med en fødselsdiagnose er det imidlertid ingen grunn til at barnets foreldre er mer bekymret hvis ytterligere sykdommer er utelukket. Syndactyly på føttene er en synshemming som ikke har noen konsekvenser for barn. Kirurgisk behandling av syndaktisk på fallene kan også utføres i spedbarnsalderen.

ettervern

Oppfølgingsbehandling er viktig hvis fingrene eller tærne som har vokst sammen har blitt skilt fra hverandre ved operasjon. Fokuset er på dressing teknologi. Hvis bandasjen er for liten, er det fare for at et barn utilsiktet vil fjerne det i løpet av natten. Derfor, etter syndaktisk kirurgi, bør bandasjene være store nok, noe som krever en viss innsats.

Hvis tærne ble separert under syndaktisk operasjon, bruker pasienten en spesiell sko i en periode på to til tre uker. Oppfølgingspleie kan utføres av en fastboende lege som allerede har fått tilstrekkelig erfaring med denne typen prosedyrer. I de fleste tilfeller overtar sykehuset oppfølgingsbehandlingen på grunn av den store innsatsen som er involvert i å skifte bandasje. Bandasjen er vanligvis slitt i rundt to uker etter syndaktisk operasjon. Så trekkes trådene.

For å behandle smertene får pasienten et smertestillende middel i løpet av de første til to dagene. Dette er vanligvis paracetamol stikkpiller. Spesielle arrgeler administreres for å motvirke arrene som har dannet seg som et resultat av den kirurgiske prosedyren. De hjelper til med å holde arrene så iøynefallende som mulig. Etter en operasjon for å skille tærne, kan bruk av krykker være fornuftig, noe som til slutt blir bestemt av den behandlende legen.

Du kan gjøre det selv

Syndactyly er en medfødt sykdom som bare kan behandles symptomatisk. De berørte personer trenger støtte fra en spesialist og også hjelp i hverdagen.

Hvis flere fingre har vokst sammen, kan kirurgi vurderes. Imidlertid forblir bevegelsesbegrensningene ofte permanente. Det viktigste tiltaket er å jevnlig gjøre bevegelsesøvelser. Hvis sirkulasjonsforstyrrelser oppstår, må legen konsulteres. Hvis disse tiltakene ikke gir noen forbedring, er det best å snakke med legen igjen. Noen ganger er lidelsen så uttalt at en bedring i mobilitet ikke lenger kan oppnås. Da må støttehjelpemidler brukes til å kompensere for begrensningene.

En operasjon utføres vanligvis før barnet er tre år. Fra nå av må foreldrene nøye se på barnets hånd- og fingerbevegelser og kompensere for dem om nødvendig. Ledd deformasjon kan unngås ved tidlig medisinsk behandling, spesielt hvis fingrene ikke har samme lengde. Forutsetningen er at barnet får medisinsk støtte etter inngrepet. Det er foreldrenes ansvar å overvåke sykdomsforløpet og bruken av foreskrevet smertestillende medisin.