Tay-Sachs syndrom

Mennesker med Tay-Sachs syndrom har en sjelden genetisk lidelse. De regres sakte etter hvert som sykdommen fører til en comatose-tilstand ledsaget av tap av ferdigheter, anfall og lammelse. I terminale stadier mister pasientene bevisstheten og dør.

Hva er Tay-Sachs syndrom?

Tay-Sachs syndrom arves som en autosomal recessiv egenskap. Autosomal recessiv arv betyr at en person bare blir syk hvis de har to kopier av det tilsvarende recessive genet.
© krishnacreations - stock.adobe.com

Barn med Tay-Sachs syndrom fødte har ingen fremtid, fordi denne sykdommen er uhelbredelig og alltid dødelig. Navnet på denne sykdommen går tilbake til den amerikanske nevrologen Bernhard Sachs (1858 til 1944) og den britiske øyelege Warren Tay (1853 til 1927), som først beskrev denne arvelige fettlagringssykdommen. Det forekommer hos barn mellom tre og syv måneder.

Denne dødelige sykdommen tilhører gruppen av arvelige metabolske sykdommer (gangliosidoser), som også er kjent som lysosomale lagringssykdommer.Lysosomer er småcelleorganeller som har et mangfold av forskjellige oppgaver i den menneskelige organismen. Enkelt sagt fungerer de som organeller for "avfallshåndtering".

fører til

I sin kapasitet som småcelleorganeller inneholder lyososomer et stort antall enzymer (hydrolaser) som er ansvarlige for den ordnede nedbrytningen av karbohydrater, lipider, proteiner (RNA, DNA) og defekte cellekomponenter. De fungerer som en katalysator. De oppfyller visse forsvarsfunksjoner fordi de jobber sammen med immunforsvaret og er ansvarlige for avhending av skadelige stoffer og bakterier som er fremmed for kroppen.

Hvis et barn lider av lysosomal lagringssykdom, behandler deres organisme ikke visse stoffer som beregnet på grunn av en enzymmangel. Disse blir avsatt i lysosomene i stedet for å bearbeides og skilles ut. Barn med Tay-Sachs syndrom lider av en mangel på enzymet heksoseaminidase A. Dette konverterer eller bryter ned sfingolipider, noe som forårsaker en patologisk ansamling av lipidmengder hovedsakelig i hjernen.

Sfingolipider er en gruppe lipider som er involvert i konstruksjonen av cellemembraner. Lipidene består av fettsyrer i kombinasjon (forestring) med stoffet sfingosin (alkohol). Disse ansamlingene av fett får nerveceller (nerveceller) til å dø. Tay-Sachs syndrom er derfor en nevrodegenerativ sykdom. Sykdommen dukker opp tidlig, de første symptomene vises vanligvis fra den tredje levemåneden.

Disse inkluderer økende muskelsvakhet, en kirsebærrød flekk på baksiden av øyet (macula), psykomotorisk nedbrytning med tap av evnen til å sitte og stå, oppsiktsvekkende reaksjoner på lydstimuli, blindhet og døvhet, parese, spastisitet, kramper, dukke-lignende ansikt med gjennomsiktig hud, lange og fine øyevipper Hår.

Symptomer, plager og tegn

Tay-Sachs syndrom arves som en autosomal recessiv egenskap. Autosomal recessiv arv betyr at en person bare blir syk hvis de har to kopier av det tilsvarende recessive genet. En person kalles en bærer hvis han bare har en kopi av det recessive genet. Selv om disse bærerne har det patologiske genet, fører ikke dette til sykdommens begynnelse.

Fordi bærere ikke har noen symptomer og er like sunne som andre mennesker, vet mange av dem ikke at de bærer dette genet. I mange tilfeller kommer dette sponsingen bare fram under diagnosen prenatal eller når barnet får diagnosen Tay-Sachs syndrom basert på symptomene. Når det gjelder seksuell reproduksjon, kombineres kjønnsgener hos menn og kvinner i form av sædceller, egg og kjønnsceller. Dette skaper to sett med kromosomer som blir gitt videre fra hver av foreldrene.

Hvert gen er til stede to ganger. Hvor uttalte de genetisk bestemte egenskapene er hos barnet, bestemmes likt av mor og far. Begge genene med en viss egenskap er på samme sted på de homologe kromosomene. Hvis det er en genetisk identitet, blir personen med dette genet omtalt som homozygot. Hvis genet derimot er til stede i to forskjellige varianter (alleler), blir personen omtalt som heterozygot (blandet rase). Et dominerende allel er til stede hvis den ene av de to allelene råder over den andre når det gjelder det karakteristiske uttrykket.

Den undertrykte varianten av allelen råder ikke og tar baksetet til den dominerende. På grunn av dette kalles det recessive. Den recessive allelen (egenskapen) vises bare i tilfelle av ren arv, i den homozygote tilstanden. Ved recessiv sykdom muteres begge allele-variantene av det tilsvarende genet. Denne mutasjonen fører til utvikling av sykdommen fenotype.

Diagnose og sykdomsforløp

Friske bærere av dette recessive genet kan diagnostiseres gjennom en blodprøve. Hvis begge foreldrene arver et sunt og et sødt gen, er det 25 prosent sjanse for at barnet deres vil utvikle Tay-Sachs syndrom.

En undersøkelse av fostervannet kan også gi informasjon om hvorvidt det er en risiko. Sykdommen fører til endringer i nervevevet og flere klager, tap av ferdigheter som å høre, se, snakke, sitte og stå, samt oppkast fra en alder av 16 måneder.

komplikasjoner

I de fleste tilfeller med Tay-Sachs syndrom dør pasienten. Dette kan ikke forhindres fullstendig, men bare reduseres. Av denne grunn lider særlig foreldre og pårørende av alvorlige psykologiske plager med dette syndromet, noe som også kan føre til depresjon.

Berørte barn mister bevisstheten med denne sykdommen og lider fortsatt av en comatose-tilstand. Du er vanligvis ikke lydhør og sover i dyp søvn. Utviklingen av barnet bremser også på grunn av syndromet, slik at de lærde ferdighetene går tapt igjen. Dette kan føre til anfall eller lammelse over hele kroppen, slik at barna er avhengige av permanent behandling i livet.

De berørte barna lider ofte av lungebetennelse og andre luftveisproblemer på grunn av Tay-Sachs syndrom. Selv om disse kan behandles, begrenser syndromet betydelig forventet levealder for de berørte. Det er heller ikke mulig å forhindre denne sykdommen. I mange tilfeller er foreldrene avhengige av psykologisk behandling.

Når bør du gå til legen?

Med Tay-Sachs syndrom er den berørte avhengig av en medisinsk undersøkelse. Dette er den eneste måten å unngå ytterligere klager eller komplikasjoner, da dette syndromet ikke kan helbrede seg selv. Hvis Tay-Sachs syndrom blir ubehandlet eller oppdages sent, kan det i verste fall føre til død. Derfor bør en lege kontaktes ved de første symptomene på Tay-Sachs syndrom. Legen bør deretter konsulteres dersom vedkommende lider permanent av forskjellige typer betennelser. I de fleste tilfeller påvirkes pasientens lunger, og lungebetennelse er vanlig. Disse klagene forekommer selv hos små barn. Derfor, hvis betennelse i lungene forekommer veldig ofte, må lege kontaktes.

Som regel kan Tay-Sachs syndrom diagnostiseres av en barnelege eller en allmennlege. Til tross for behandling, reduseres imidlertid forventet levealder for den som rammes betydelig. Derfor bør foreldre og pårørende konsultere en psykolog når det gjelder Tay-Sachs syndrom slik at depresjon eller andre psykiske lidelser ikke oppstår.

Terapi og behandling

De syke barna dør vanligvis mellom det første og fjerde leveåret på grunn av tilbakevendende lungebetennelse. Så langt er det ingen behandlingsalternativer i den forstand at syke barn kan bli kurert. De blir merkbare i løpet av det første leveåret, hvoretter sykdommen utvikler seg ubønnhørlig. Levealderen til de berørte barna er fire år.

forebygging

Siden sykdommen arves på en autosomal resessiv måte, er det ingen forebygging i klinisk forstand. Medisin forsker på molekylærbiologiske og biokjemiske årsaker til denne sykdommen for å finne et behandlingsalternativ i fremtiden.

ettervern

Tay-Sachs syndrom kan bare behandles symptomatisk så langt. Oppfølgingsomsorg fokuserer på individuelle klager og psykologisk støtte for pårørende og pasient. Den psykomotoriske degraderingen må kontrolleres strengt. I de første årene av sykdommen kan muskelplagene delvis motvirkes av fysioterapi.

Pasientene trenger alltid medikamentell behandling. Administrering av legemidler sjekkes som en del av ettervernet. Siden sykdommen er progressiv, er det nødvendig med jevnlige justeringer av medisiner. I de siste stadiene av sykdommen kan pasienten overføres til et hospice.

Dette blir fulgt av psykologisk støtte for de pårørende og inkluderer vanligvis flere diskusjoner med en passende terapeut. Omfanget av den psykologiske oppfølgingen er individuell fra sak til sak. Tay-Sachs syndrom er alltid dødelig, og det er grunnen til at pasienter må informeres om utsiktene til bedring på et tidlig tidspunkt.

De syke trenger stort sett også støtte i hverdagen. Som en del av ettervernet kan tiltakene kontrolleres og justeres om nødvendig. Igjen, på grunn av den progressive utviklingen av sykdommen, er regelmessig revurdering nødvendig. Oppfølgingsomsorg utføres vanligvis av familielegen og forskjellige spesialister.

Du kan gjøre det selv

Tay-Sachs syndrom kan bare behandles symptomatisk så langt. Det er viktig å motvirke den økende muskelsvakheten gjennom fysioterapi og fysioterapi. Den psykomotoriske degraderingen må kompenseres for på lang sikt med hjelpemidler som krykker, rullestoler, trappheiser og funksjonshemmede tilganger. Hvis det oppstår symptomer som hørselstap eller blindhet, trenger barnet kontinuerlig støtte.

Siden sykdommen utvikler seg raskt og fører til død av barnet i en alder av tre eller fire år, kan det være nødvendig å gjøre ytterligere tiltak for å støtte foreldrene i barnets sykdomsfase og senere i sorgfasen. I de siste månedene av livet er det viktigste tiltaket å gjøre det mulig for barnet å leve så symptomfritt som mulig. I tillegg er det alltid nødvendig å fortsette å behandle symptomene.

Etter at barnet dør, kan traumeterapi være nyttig. Et besøk i en selvhjelpsgruppe eller terapeutisk behandling er ideelt for å takle sorg. Det kan også være nødvendig å ta medisiner som beroligende midler eller antidepressiva, hvis inntak bør overvåkes av en lege. Foreningen "Hand in Hand gegen Tay-Sachs" gir de berørte ytterligere kontaktpunkter og tips om hvordan de skal takle Tay-Sachs syndrom.