Antitrombinmangel

Av Antitrombinmangel er en medfødt arvelig sykdom. Det øker sannsynligheten for at trombose oppstår. Mangelen forårsaker også en reduksjon i konsentrasjon og aktivitet.

Hva er antitrombinmangel?

Hovedoppgaven til plasmaet er å transportere de cellulære blodkomponentene. Mangelen på antitrombin i blodplasmaet betyr at det er økt risiko for trombofili.
© metamorworks - stock.adobe.com

Den medfødte antitrombinmangelen ble først beskrevet av Olav Egeberg i 1965. Antitrombin er et glykoprotein som har en hemmende effekt på blodpropp. Det lages i leveren og er en del av blodplasmaet. 55 prosent av blodet består av blodplasma. Den inneholder de ikke-cellulære delene av blodet.

Hovedoppgaven til plasmaet er å transportere de cellulære blodkomponentene. Mangelen på antitrombin i blodplasmaet betyr at det er økt risiko for trombofili. Dette betyr at blodkoagulerbarheten økes. I tillegg øker risikoen for tromboemboli. Så snart ytterligere risikofaktorer som en operasjon eller en ulykke er til stede, utvikler den syke personen følgelig en trombose.

Det dannes en blodpropp i blodkaret. Dette fungerer som en blodpropp og tetter eller hindrer strømmen av blod. Blodproppen kalles en trombe. Det kan også danne seg i hjertet og stoppe blodstrømmen der. Koagulatet kan utvikle seg i enhver arterie i hele blodomløpet og blokkere blodet der. Dette skaper risikoen for hjerteinfarkt eller hjerneslag.

fører til

Årsaken til antitrombinmangelen går tilbake til en arvelig genmutasjon. Antitrombinmangel er en medfødt arvelig sykdom som arves som en autosomal dominerende egenskap. På grunn av den dominerende arven av sykdommen, overføres den eksisterende genetiske defekten automatisk til barnet fra minst en av foreldrene. Som et resultat, når det muterte genet er til stede i en forelder, er det ingen måte å forhindre at antitrombinmangelen er til stede.

Egenskapene til det dominerende allelet råder over en recessiv allel under utviklingsfasen av embryoet. Som et resultat blir barnet født med en antitrombinmangel. Unormaliteter eller et øyeblikkelig behov for medisinsk handling er imidlertid ikke å forvente umiddelbart etter fødselen.

Dette endrer seg imidlertid etter det første tiåret av livet. Trombose er diagnostisert hos rundt 80 prosent av pasientene før fylte 40 år. Antitrombinmangelen er forårsaket av mutasjoner i SERPINC1-genet. Dette ligger i den arvelige linjen på kromosom 1 (1q23-q25.1).

Symptomer, plager og tegn

På grunn av den medfødte genetiske defekten har det vært mangel på antitrombin i blodet siden begynnelsen av livet. Derfor, i teorien, kan trombose utvikle seg umiddelbart etter fødselen. Pasienter lider av dyp venetrombose. Ofte kan ikke etiologien avklares endelig. Et tegn på proteindysfunksjonen kan være dårlig søvn.

En begynnende trombose er ikke nødvendigvis assosiert med symptomer i første fase. Tegnene på en eksisterende trombose avhenger av den berørte delen av kroppen der den oppstår. Ofte er det tydelig at skilt merkes på beina. Det er en følelse av spenning eller tyngde i lemmene. Huden føles vanligvis varmere i det berørte området. Fargen deres endres til en rødlig eller blåaktig farge.

I tillegg skinner det litt. Noen pasienter rapporterer om magesmerter. Symptomene ligner på de ømme musklene. Siden den totale aktiviteten i blodet reduseres på grunn av mangel på antitrombin, er følelsesløshet i fingertuppene eller tærne dokumentert hos syke mennesker. I disse områdene er de mer følsomme for effektene av kulde.

Diagnose og kurs

Diagnosen stilles etter at en venøs blodprøve er trukket. Så snart pasienten dukker opp med en påfallende hyppig trombose, utføres en blodprøve for å gi klarhet. En antitrombinmangel fører til livslang tilbakevendende tromboembolisme. Intervallene mellom gjentakelsen er varierende og avhenger av andre faktorer.

Når bør du gå til legen?

Som regel har de fleste antitrombinmangel på grunn av en genetisk defekt rett etter fødselen og blir derfor anerkjent veldig tidlig. De berørte viser blodårebetennelser som er relativt alvorlige. Hvis antitrombinmangelen ennå ikke er diagnostisert, bør lege konsulteres dersom trombosen er tydelig synlig eller hvis pasienten er søvnmangel.

Ikke sjelden fører antitrombinmangelen også til tunge ekstremiteter, slik at det kan være begrensninger i bevegelse. Huden på de berørte områdene kan også være veldig varm og i noen tilfeller smertefull. En blåaktig eller rødlig farge av det berørte området kan også være et tegn på antitrombinmangel. En lege bør også konsulteres hvis følelsesløshet eller muskelsårhet oppstår selv om det ikke er utført noen spesiell aktivitet eller anstrengelse. I de fleste tilfeller er temperaturforskjeller også mer merkbare i de berørte områdene.

Som regel kan diagnosen antitrombinmangel stilles av en allmennlege. Videre behandling utføres vanligvis av en ortopedisk kirurg.

Leger og terapeuter i ditt område

Behandling og terapi

Siden antitrombinmangelen er basert på en genetisk defekt, kan den ikke behandles direkte. Hvis pasienten ikke har hatt noen symptomer så langt, trenger han ikke permanent medisinering.Imidlertid får han en forklaring på risikoen. Behandlingen av mangelen i kroppens egne antikoagulantia utføres ved administrering av medisiner.

Effekten deres er rettet mot å redusere blodpropp. Innholdet er en vitamin K-antagonist. Etter en trombose blir en pasient som lider av antitrombinmangel permanent seponert. Dette for å redusere den gjentatte risikoen for trombose.

Det anbefales at kvinner avbryter eggløsningshemmere som p-piller eller andre østrogentilskudd. Røykere tilbyr behandlingsalternativer for avhengighet. I det videre behandlingsforløpet trenes pasienten og deres nære slektninger i administrering av heparininjeksjoner. Disse reduserer forekomsten av trombose betydelig.

Outlook og prognose

Siden antitrombinmangelen er en medfødt sykdom, er det ingen sjanse for varig lettelse eller kur uten medisinsk behandling. I den naturlige helingsprosessen er det ikke forventet noen endringer i mangelsymptomene. Den genetiske defekten kan ikke kureres ved administrering av medisiner eller kirurgi. Et inngrep i genetikk hos mennesker er ikke tillatt i henhold til gjeldende vitenskapelige muligheter og juridiske forhold.

Likevel er det en mulighet for at pasienten ikke vil vise noen symptomer eller svekkelser i løpet av livet. Et symptomfritt liv er mulig med antitrombinmangel. Etter diagnosen gir behandlingsplanen en omfattende forklaring av pasientens helse og de første tegnene på et helseproblem. Hvis disse instruksjonene overholdes, er det en veldig god sjanse for å lindre de eksisterende symptomene og forhindre og kurere en trombose.

Ved det første tegnet på et avvik tas blodkoagulanter. Legemidlet har en hurtig effekt, slik at det vanligvis leges i løpet av noen dager eller uker. Langvarig medisinering kan brukes for å forhindre trombose. Avhengig av omstendighetene kan dette skje over måneder eller flere år.

forebygging

Den syke blir informert tilstrekkelig om sykdommen og får vanligvis heparininjeksjoner for å kunne utføre førstehjelp i tilfelle trombose. Andre forebyggende tiltak inkluderer å unngå lange perioder med stående eller sittende. Det skal alltid konsumeres en tilstrekkelig mengde væske. Kostholdet skal være balansert og unngå å røyke.

P-piller bør unngås når det er mulig. Det er viktig å sørge for at venene ikke er innsnevret. Dette skjer når knærne er bøyd skarpt eller bena blir krysset i lang tid. Det anbefales å bruke kompresjonsstrømper på lange reiser eller etter operasjoner.

ettervern

Antitrombinmangelen skyldes en genetisk defekt. Dette er ikke helbredelig. Pasienter må takle sykdommen i en mannsalder. Dette betyr at fokuset på oppfølging ikke kan være å forhindre at årsaken blir tilbakevendende. Snarere handler det om å tilbringe hverdagen stort sett symptomfri og uten komplikasjoner.

En blodprøve gir klarhet om tilstedeværelsen av antitrombinmangel. Medisiner som reduserer blodpropp er egnet til å lindre de typiske symptomene. Pasientene er ansvarlige for å ta foreskrevne midler. Om nødvendig justeres dosen etter å ha konsultert lege.

Hverdagen har forskjellige risikoer i vente for de berørte. Du er ansvarlig for å ta forebyggende tiltak. Spesielt å stå og sitte i lange perioder kan føre til kjente symptomer. Privat og yrkesliv må justeres tilsvarende. Omfattende reiser er spesielt farlige, da de vanligvis blir gjort mens du sitter. Tromboser forhindrer dannelse av blodpropp.

Det er vitenskapelig anerkjent at røyking fremmer antitrombinmangelen like mye som et ensidig kosthold. Tilstrekkelig væskeinntak har en positiv effekt på forløpet av den arvelige sykdommen. Kvinner bør sørge for at å ta p-piller øker risikoen for trombose. Om nødvendig kan en gynekolog foreslå alternativer til prevensjon.

Du kan gjøre det selv

Når det gjelder antitrombinsvikt, bør personen som berøres vurdere atferd og livsstilsvalg som fremmer dannelsen av en trombe. Røyking eller sammenlignbare sentralstimulerende midler må i prinsippet unngås. I tillegg bør du ikke ta noen holdninger der blodkar kan bli innsnevret.

Å sitte i stillinger der lite bevegelse er mulig eller en stiv holdning som tas i flere timer, er heller ikke gunstig for å opprettholde din egen helse. Blodet bygger seg opp og kan raskt føre til dannelse av en trombe.

Før du tar visse medisiner eller velger riktig prevensjonsmetode, bør individuelle bivirkninger vurderes. Å ta p-piller øker for eksempel risikoen for å utvikle en trombose. Ved antitrombinmangel er tilstrekkelige og regelmessige bevegelser og et velfungerende sirkulasjonssystem nyttig. Blodsirkulasjonen kan stimuleres uavhengig av forskjellige treningsenheter i løpet av kort tid.

Å ha trombosestrømper på lange reiser med bil, tog eller fly forhindrer at blodpropp dannes. Samtidig bør du unngå klær eller tilbehør som kan forårsake blodtrykk. Personen som rammes kan sikre at de blir forsynt med tilstrekkelig væske i hverdagen. Voksne bør drikke to liter om dagen under normal anstrengelse og utenfor en hetebølge.