Aplastisk anemi

Til en aplastisk anemi det oppstår med en forstyrrelse i benmargsfunksjonen. Det er mangel på røde blodlegemer, hvite blodlegemer og blodceller.

Hva er aplastisk anemi?

Symptomene på aplastisk anemi bestemmes av mangelen på røde blodlegemer, blodplater og hvite blodlegemer. På grunn av mangelen på røde blodlegemer føler de berørte pasientene seg trette.
© Henrie - lager.adobe.com

Aplastisk anemi oppstår når det er mangel på erytrocytter, leukocytter og blodplater på grunn av en dysfunksjon i benmargen. Denne alvorlige reduksjonen i alle blodlegemer kalles også pancytopeni utpekt. Pancytopenia inkluderer leukopeni, anemi og trombocytopeni.

Hvert år utvikler rundt to personer per million innbyggere aplastisk anemi. Det er en veldig sjelden sykdom. Aplastisk anemi kan utløses av medisiner, infeksjoner og giftstoffer. Anemi er svært sjelden medfødt.

fører til

Fanconi anemi og Diamond-Blackfan syndrom er eksempler på medfødt aplastisk anemi. Fanconi anemi er en autosomal recessiv arvelig sykdom. Det er basert på et kromosombrudd. Diamond-Blackfan syndrom er også arvet. Her bærer kromosomer 19 og 8 muterte gener.

Anskaffede former for aplastisk anemi er imidlertid mer vanlig. I mer enn 70 prosent av tilfellene er årsaken ukjent. 10 prosent av aplastiske anemier skyldes medisiner. Potensielle triggere inkluderer ikke-steroide antiinflammatoriske medisiner eller ikke-steroide antiinflammatoriske medisiner (NSAID), fenylbutazon, felbamatkolchicin, allopurinol, antithyreoidemedisiner, sulfonaminde, gulltilskudd og fenytoin.

Ytterligere ti prosent av tilfellene skyldes kjemisk forgiftning med pentaklorfenol, lindan eller benzen. Ioniserende stråling, for eksempel som en del av strålebehandling for kreft, kan forårsake aplastisk anemi. Fem prosent av anemiene skyldes virus. Virus som parvovirus B19 og Epstein-Barr-virus kan være triggere.

Det diskuteres om flertallet av idiopatiske tilfeller, dvs. tilfeller uten en identifiserbar årsak, kan tilskrives et ukjent virus. Siden de fleste pasienter ikke utvikler aplastisk anemi til tross for en virusinfeksjon eller tar medisiner, diskuteres en genetisk disposisjon.

I følge nyere hypoteser fører eksogene stoffer som kjemikalier, medikamenter eller virus til en autoimmunologisk reaksjon av T-lymfocyttene mot de bloddannende stamcellene i benmargen når en viss genetisk disposisjon er til stede.

Symptomer, plager og tegn

Symptomene på aplastisk anemi bestemmes av mangelen på røde blodlegemer, blodplater og hvite blodlegemer. På grunn av mangelen på røde blodlegemer føler de berørte pasientene seg trette. De lider av hodepine, vekttap, kvalme og konsentrasjonsvansker.

De har pustevansker under trening. Puls er økt (takykardi). Noen ganger oppstår svimmelhet. På grunn av mangelen på hvite blodlegemer er immunsystemets funksjon sterkt begrenset. Følsomheten for infeksjoner øker dramatisk. Den orale og svelgslimhinnen hos pasienten viser mange sårdannelser.

Nekrotiserende betennelse i tannkjøttet er også typisk for aplastisk anemi. Alvorlige infeksjoner kan oppstå over tid. For eksempel utvikler alvorlig lungebetennelse, hvorfra pasienter knapt blir frisk. I verste fall forekommer sepsis. Patogenene trenger inn i blodomløpet og en generell infeksjon utvikles.

De viktigste ansvarlige bakteriene er Escherichia coli, Staphylococcus aureus og bakterier fra slektene Klebsiella, Serratia eller Enterobacter. Det viktigste symptomet på sepsis er intermitterende mot høy feber. I tillegg er det rask pust, oppkast, frysninger og lavt blodtrykk. Ved sepsis er det et livstruende sjokk.

Blodplatene er vanligvis ansvarlige for blodpropp. Mangelen på blodplater fører til en økt tendens til å blø. Pasienter utvikler store blåmerker selv med mindre slagskader. I tillegg blir punktlig blødning i huden, såkalte petechiae, synlig. Hos kvinner manifesterer den hemoragiske diatesen seg som en forlenget menstruasjon.

Diagnose og kurs

De kliniske symptomene gir de første indikasjonene på aplastisk anemi. Ved mistanke om aplastisk anemi utføres en laboratorieblodprøve. Blodtellingen viser et redusert antall retikulocytter. Retikulocytter er en forløper for røde blodlegemer. En mangel indikerer nedsatt benmargsfunksjon. På grunn av mangelen på røde blodlegemer økes serumferritinnivået. Dette betyr at lagringsjernet i serumet økes.

Hormonet erytropoietin finnes også i økte mengder i blodserumet og også i urinen. Erythropoietin er laget av nyrene for å stimulere dannelsen av blod. En benmargsbiopsi kan gjøres for å gjøre diagnosen aplastisk anemi. Det er få eller ingen celler som lager røde blodlegemer i vevsprøven som er tatt. Benmargen er rik på fett og har lite celler.

Hvis sykdommen er alvorlig, er det bare blodplasma og lymfocytter som finnes i benmargen. Ved mistanke om aplastisk anemi tas alltid en nøye sykehistorie. Dette er den eneste måten å utelukke at anemien skyldes bruk av medikamenter.

komplikasjoner

Aplastisk anemi er en livstruende tilstand som kan ha mange komplikasjoner. Hvis ubehandlet, er utsiktene svært dårlige. Mer enn to tredjedeler dør på kort tid. Etter vellykket behandling øker imidlertid sjansene for å kunne leve et normalt liv igjen. Alder og granulocytt teller imidlertid en stor rolle i vurderingen av sjansene for utvinning.

Behandlingen vil være positiv for de fleste pasienter som gjennomgår allogen hematopoietisk stamcelletransplantasjon. Selv om det ikke er søsken tilgjengelig og stamceller tas fra en ikke-relatert giver, er en full utvinning mulig. I omtrent en fjerdedel av alle tilfeller er det imidlertid alvorlige komplikasjoner, ofte med dødelige konsekvenser.

Utsiktene for en sunn fremtid er også gode for pasienter som behandles med immunsuppressive metoder. Fire femtedeler overlevde sykdommen. Imidlertid må halvparten av disse pasientene fortsatt få en transplantasjon fordi de ikke svarer på behandlingen, får tilbakefall eller må regne med en sekundær sykdom senere. Siden dette ikke er en ufarlig behandling, må livslang oppfølgingsundersøkelse følges strengt. Bare på denne måten kan langtidseffekter utelukkes.

Når bør du gå til legen?

Hodepine, kvalme, tretthet eller vekttap kan være aplastisk anemi, som må avklares og behandles av lege. Andre advarseltegn er dårlig ytelse og sirkulasjonsproblemer samt vevsblødning og infeksjoner. Hvis flere av disse symptomene oppstår, bør lege konsulteres umiddelbart.

Mens aplastisk anemi er ekstremt sjelden, utvikler den seg raskt når den oppstår. Den mer vanlige anemien, dvs. klassisk anemi, må diagnostiseres umiddelbart på grunn av helserisikoen og om nødvendig behandles. Det anbefales derfor å oppsøke lege så snart de første symptomene på anemi dukker opp.

Besøk hos familielege eller nevrolog er spesielt presserende hvis det er andre sykdommer som mage- og tarmsykdommer, nervesykdommer eller mentale forandringer. Eventuell misfarging av huden må undersøkes. Det samme gjelder forandringer i tungen og neglene samt generelle symptomer som hjertebank, pustebesvær og mulige besvimelsesformer.

Hvis det er blod i avføringen eller urinen, må nærmeste sykehus øyeblikkelig besøkes for ytterligere avklaring. Der kan det bestemmes om det er aplastisk anemi eller enkel anemi. Oppdaget tidlig, begge former kan behandles godt.

Leger og terapeuter i ditt område

Behandling og terapi

Ved aplastisk anemi er symptomatisk terapi med blodoverføringer det første trinnet. Disse inneholder konsentrat av røde blodlegemer og blodplater. Infusjonene er ment å motvirke anemi og trombocytopeni. Antibiotika gis for å behandle infeksjoner. I tillegg brukes bredspektret antibiotika for å forhindre ytterligere infeksjoner.

Siden det er en økt tendens til å blø på grunn av trombocyttmangel, må pasientene ta vare på seg selv. Blødning bør alltid forhindres. For å forhindre ytterligere ødeleggelse av benmarg, får pasienter immunosuppressants. Medisinske stoffer som kortison eller syklosporin brukes her. Anti-T-lymfocyttglobulinbehandling kan utføres. Stamcelletransplantasjon kan utføres som en definitive terapi. Avhengig av giveren er kureringsraten over 70 prosent.

Outlook og prognose

Aplastisk anemi har en ugunstig prognose. Uten medisinsk behandling dør mer enn 2/3 av de syke de første ukene eller månedene av livet. Når det gjelder den arvelige sykdommen, kan ikke organismen forbedre sin velvære med sine egne midler. Dette får den fysiske styrken til å avta og barnet dør.

Medisinsk behandling kan forbedre pasientens sannsynlighet for å overleve. Likevel er det økt risiko for død. Hvis organismen er kraftig svekket, er kroppens egne muligheter utilstrekkelige. Prognosen forbedres hos pasienter med et stabilt immunsystem og ingen andre sykdommer.

Likevel er det ingen kur mot aplastisk anemi med gjeldende medisinske retningslinjer. Av juridiske grunner har forskere og forskere ikke lov til å aktivt gripe inn i menneskets genetikk. Derfor fokuserer medisinsk fagpersonell på å gi grunnleggende pasientbehandling slik at de kan leve med sykdommen.

Hvis behandlingen blir avbrutt eller suspendert, synker sannsynligheten for overlevelse drastisk. Leveveien må også tilpasses kroppens behov. Blødning bør unngås fullstendig så langt det er mulig. Pasienten skal ikke ta unødvendige risikoer, da det alltid er fare for å miste livet i en ulykke eller fall.

forebygging

Siden den genetiske disposisjonen vanligvis er ukjent, kan aplastisk anemi bare forhindres med store vanskeligheter.

ettervern

Med denne anemien er oppfølging bare mulig i svært begrenset grad. Pasienten er i alle fall avhengig av permanent medisinsk behandling, siden hvis denne ubehandlet kan denne sykdommen føre til død av den aktuelle personen. I de fleste tilfeller gjør anemien mennesker avhengige av blodoverføringer.

Det er ofte nødvendig å ta antibiotika og andre medisiner. Forsiktighet bør tas for at det tas regelmessig, selv om foreldre også må sjekke inntaket til barna sine. Når du tar antibiotika, bør alkohol også unngås, ellers vil effekten av dem bli svekket. Hvorvidt en fullstendig kur vil oppnås ved denne anemien, kan ikke generelt forutsies.

Hos veldig små eller barn kan denne typen blodmangel også være dødelig. Utvikling av depresjon må også forhindres.

Du kan gjøre det selv

Pasienter med aplastisk anemi lider av en livstruende sykdom, så selvhjelpstiltak er ikke i fokus. Snarere kontaktes de berørte lege eller akuttlege umiddelbart etter registrering av de første symptomene på sykdommen. Starten av behandlingen har ofte en avgjørende effekt på det videre forløpet og prognosen.

Et døgnopphold på en klinikk er vanligvis nødvendig, med for eksempel pasientene som får transfusjoner. I løpet av hele behandlingsperioden er fysisk hvile viktig for de som blir rammet. Blødningstendensen er sterkt økt, slik at selv små skader eller ujevnheter kan forårsake komplikasjoner.

De syke pasientene får vanligvis antibiotika for å unngå forskjellige infeksjoner. De naturlige fysiske forsvarene reduseres betydelig av sykdommen, slik at de berørte unngår kontakt med et stort antall mennesker. Dette påvirker ofte sykehusets besøksregler, som pasienter følger strengt.

Vellykket behandling av tilstanden betyr ikke at det ikke er ytterligere komplikasjoner. Derfor har pasientene vanligvis oppfølgingsundersøkelser resten av livet for å kontrollere helsetilstanden etter sykdommen og for å behandle eventuelle symptomer raskt. Siden pasientene vanligvis er veldig svake, indikeres ikke intensiv trening på lenge etter behandlingen.