Beckwith-Wiedemann syndrom

De Beckwith-Wiedemann syndrom er preget av en genetisk forårsaket vekstforstyrrelse hos barnet med ujevn vekst av de forskjellige organene. Denne unormale utviklingen begynner allerede intrauterin (i livmoren) og er ofte assosiert med dannelse av svulster.

Hva er Beckwith-Wiedemann syndrom?

Beckwith-Wiedemann syndrom er en veldig sjelden genetisk sykdom og rammer barn opp til åtte år. Det er en 1 til 12 000 til 1 til 15 000 sjanse for denne tilstanden.

Ulike organer som leveren, bukspyttkjertelen, milten eller nyrene vokser uforholdsmessig. Tungen forstørres ofte så mye at den ikke lenger passer i munnen. Denne vekstforstyrrelsen er ofte ledsaget av forskjellige godartede og ondartede svulster.

Videre forekommer hypoglykemiske forhold (lavt blodsukker) de første ukene av livet. Andre misdannelser påvirker bukveggen, og navlestreng er ofte. Nyrecyster er også vanlige. Etter åtteårsalderen forsvinner de vekstrelaterte symptomene på Beckwith-Wiedemann syndrom igjen, og sannsynligheten for kreftvekst går også tilbake til det normale.

fører til

Årsaken til denne ujevn veksten ligger i den genetiske overproduksjonen av vekstfaktoren IGF-2 (insulinlignende vekstfaktor 2). Denne vekstfaktoren har en lignende struktur som insulin og har en mitogen (celledeling), anti-apoptotisk (forhindrer cellens selvmord) og vekststimulerende effekt.

Den kan også feste seg til insulinreseptorene i liten grad og dermed senke blodsukkernivået. Den økte konsentrasjonen av IGF-2 fremmer således celledeling og stimulerer dermed vekst. Samtidig forhindrer det imidlertid ødeleggelse av syke og degenererte celler, og erstatter også til en viss grad insulinets rolle. Resultatet er en ubalansert vekst, som er ledsaget av svulster og i spedbarn, ofte av hypoglykemi.

De genetiske årsakene til overproduksjon av hormonet IGM-2 er endringer i genene IGF-2 og H19, som er lokalisert på kromosom 11. Normalt er bare allelen til IGF-2-genet, som kommer fra fosterkromosomet 11, aktiv. Den tilsvarende allelen på mors kromosom 11 er vanligvis inaktiv. Aktiviteten til IGF-2 er regulert av virkningen av H19-genet. Imidlertid, hvis H19 er metylert, som tilfellet er med faderlig (farlig) kromosom 11, kommer aktiviteten til IGF-2 til sin rett. Ulike mutasjoner fører til Beckwith-Wiedemann syndrom.

Hypermetylering kan være tilstede slik at begge alleler av IGH-2 er aktive. Videre er det også mulig at to farlige kromosomer 11 arves uten at et mors kromosom 11 er til stede. I 20 prosent av tilfellene kan den genetiske årsaken til Beckwith-Wiedemann syndrom ikke avklares.

Symptomer, plager og tegn

Spedbarn født med Beckwith-Wiedemann syndrom er vanligvis større og tyngre enn friske barn. Den høye staturen påvirker ofte organene og kan forårsake ytterligere vekstforstyrrelser i tidlig barndom. Eksternt kan syndromet også gjenkjennes av det for lille hodet og de utstikkende øyeeplene.

Tungen er uforholdsmessig stor og fører til de typiske taleforstyrrelsene. Noen barn lider også av deformasjoner i hender og føtter eller skade på ryggraden. Mangler i bukveggen, forstyrrelser i mage-tarmkanalen og beinsykdommer kan også oppstå. Berørte spedbarn lider også av svulster som vanligvis utvikler seg rett etter fødselen eller i de første leveårene og vokser raskt.

For mange av de berørte fører eksterne avvik til følelsesmessige problemer som sosial angst eller depresjon. Hvis syndromet behandles tidlig, kan symptomene i det minste reduseres. Imidlertid kan ikke noen symptomer som den korte staturen på skallen eller de utstående øyebollene alltid behandles.

De forårsaker fysiske og mentale problemer gjennom livet. Disse inkluderer synsforstyrrelser, sirkulasjonsforstyrrelser, betennelse, blødning og en rekke andre symptomer som avhenger av type og alvorlighetsgrad av symptomene.

diagnose

Beckwith-Wiedemann syndrom kan diagnostiseres ved bruk av typiske vekstforstyrrelser. Det er en positiv familiehistorie i 15 prosent av tilfellene. De andre tilfellene er sporadiske. Hvis det er makrosomia (uforholdsmessig stor størrelse på organer og kroppsdeler), makroglossia (forstørret tunge), defekter i bukveggen, minst ett forstørret organ og embryonale svulster, kan man anta Beckwith-Wiedemann syndrom. Molekylære genetiske tester bør fortsette å utføres for å bekrefte diagnosen Beckwith-Wiedemann syndrom.

komplikasjoner

Som regel fører Beckwith-Wiedemann syndrom til dannelse av svulster og dermed forkorter levetiden hvis sykdommen ikke behandles ordentlig eller ikke behandles tidlig. Ofte vokser ikke organene jevnt, og pasientens vekst er nedsatt. Pasientens organer er sterkt forstørret, noe som først og fremst kan sees på tungen.

Den forstørrede tungen og den for lille skallen kan føre til talefeil under utviklingen av barnet. Øyebollene stikker også ofte ut. På grunn av deres uvanlige utseende, kan barn i mange tilfeller bli offer for erting og mobbing. Beckwith-Wiedemann syndrom behandles bare symptomatisk; en spesifikk behandling av symptomet er ikke mulig.

Spesielt svulstene overvåkes og fjernes om nødvendig. Siden svulstene vokser relativt raskt, må den berørte personen gjennomgå mange kirurgiske inngrep. Levetiden til personen som er rammet er sterkt begrenset, og livskvaliteten synker.

Mange pasienter lider også av nedsatt selvtillit på grunn av det endrede utseendet. Hvis fjerningen av svulstene er vellykket, er det ingen ytterligere komplikasjoner. I de fleste tilfeller vises symptomer på Beckwith-Wiedemann syndrom bare frem til åtte år.

Når bør du gå til legen?

Beckwith-Wiedemann syndrom kan vanligvis diagnostiseres umiddelbart etter at barnet er født. Legen, en fødselslege eller foreldrene vil vanligvis legge merke til de typiske feiljusteringene umiddelbart og sette i gang en diagnose. Videre behandling bør utføres så snart som mulig. Umiddelbare tiltak - vanligvis overvåkes svulstene først og fjernes om nødvendig - i det minste kan redusere ytterligere komplikasjoner.

Endringene i utseende kan bare behandles symptomatisk. Det meste av tiden gjenstår visse misdannelser som kan føre til psykiske problemer senere i livet. Skulle det endrede utseendet føre til eksklusjon og som et resultat til redusert selvtillit, må en terapeut konsulteres.

I tillegg er det rådgivningsøkter med spesialister og selvhjelpsgrupper med andre berørte personer. Ytterligere medisinske tiltak er ikke nødvendig hvis Beckwith-Wiedemann syndrom regres som vanlig. Hvis symptomene vedvarer langt utover åtte år, bør du imidlertid snakke med legen din igjen.

Leger og terapeuter i ditt område

Behandling og terapi

Beckwith-Wiedemann syndrom kan bare behandles symptomatisk da det er genetisk. Denne sykdommen har særlig behov for behandling fra den tidligste barndommen og opp til åtte år.

Blodsukkernivået må overvåkes i spedbarnet for å unngå hypoglykemi. Hvis dette skjer for ofte, kan det også føre til hjerneutviklingsforstyrrelser. Videre må tumorutviklingen, som Wilms tumor, hepatoblastom, neuroblastoma og rhabdomyosarkom, konstant kontrolleres. Disse svulstene vokser veldig raskt og må fjernes kirurgisk.

For å kontrollere utviklingen av svulster er det nødvendig å gjennomføre blodprøver hver sjette til tolv uke frem til 4 års alder og ultralydundersøkelser i magen hver tredje måned frem til 8 år. I en alder av åtte forsvinner deretter symptomene på Beckwith-Wiedemann syndrom.

Outlook og prognose

Beckwith-Wiedemann syndrom har et ugunstig forløp av sykdommen. Prognosen for den genetiske sykdommen anses å være svært dårlig, da det ikke er tilstrekkelige behandlingsalternativer for permanent bedring. Av juridiske grunner er interferens og modifisering av humangenetikk ennå ikke tillatt.

Dette begrenser legenes muligheter og tillater bare symptomatisk behandling. Til tross for stor innsats er forskere og forskere ennå ikke i stand til å oppnå en varig kur eller minimere symptomene.

Barn er spesielt utsatt. Risikoen for for tidlig død i løpet av de første 8 årene av livet er betydelig økt. Det stiger også kraftig hvis ingen medisinsk behandling mottas. I tillegg til vekstforstyrrelser, dannes svulster gjentatte ganger i forskjellige deler av kroppen. Disse har ofte ondartet sykdom og rask vekst.

Barnet må gjennomgå regelmessige undersøkelser slik at dannelsen av en svulst kan bestemmes på et tidlig tidspunkt. Det er allerede flere operasjoner i barndommen. Vekstforstyrrelsene korrigeres så godt som mulig, og svulstene fjernes. Hver kirurgisk prosedyre er assosiert med den vanlige risikoen og bivirkningene. Når pasienten når voksen alder, reduseres tumorformasjonen vanligvis. Likevel er det fortsatt økt risiko for død.

forebygging

Forebygging av Beckwith-Wiedemann syndrom er ikke mulig fordi det er genetisk. Fram til åtte år trenger imidlertid barnet konstant medisinsk overvåking for å forhindre livstruende uønsket utvikling.

forebygging

Beckwith-Wiedemann syndrom må behandles i en mannsalder, siden misdannelsene og svulstene ofte gir langsiktige konsekvenser. Oppfølgingspleie fokuserer på handlingene som må gjøres etter operasjonen. Når det gjelder svulster, må alternative midler også vurderes i tillegg til konservative terapeutiske tiltak.

Spesielt under ettervern kan metoder fra kinesisk medisin gi smertelindring og forbedret velvære. Den ansvarlige legen kan støtte pasienten i å finne en passende alternativ lege og gi ytterligere tips for en sunn livsstil som er tilpasset tilstanden. I tillegg må de vanlige oppfølgingskontrollene gjøres.

Avhengig av pasientens helsetilstand, kan disse undersøkelsene foregå ukentlig, månedlig eller årlig. Eventuelle sår må sjekkes etter en operasjon. Oppfølgingspleie etter cellegift eller strålebehandling inkluderer også ultralydundersøkelser, målinger av blodverdier og pasientdiskusjoner.

Genetisk rådgivning er også en del av oppfølgingen. I samtale med en spesialist i genetiske sykdommer vurderes risikoen for tilbakefall blant annet. Hvis pasienten forventer avkom, må risikoen for at barnet blir syke veies. Under visse omstendigheter kan en ultralydsskanning gi informasjon om barnets helse.

Du kan gjøre det selv

Foreldre til syke barn bør informere seg selv om Beckwith-Wiedemann syndrom på et tidlig tidspunkt, slik at de vet hva de kan forvente etter fødselen av barnet sitt, og de kan iverksette nødvendige organisatoriske tiltak i god tid.

Barnepassplasser for små barn med behov for omsorg er ekstremt knappe. Foreldre bør derfor sørge for at barnet blir plassert så tidlig som mulig. Det kan imidlertid forventes at begge foreldrene ikke vil kunne komme tilbake til jobbene sine raskt eller på heltid, ettersom det er veldig dyrt å ta vare på et barn som lider av Beckwith-Wiedemann syndrom, særlig opp til åtte år.

Barna lider vanligvis av et stort antall svulster og cyster, som krever konstant overvåking og medisinsk kontroll, slik at regelmessige besøk hos lege og sykehusopphold må integreres i hverdagen til familien. Berørte familier kan best lære å gjøre dette fra mennesker i en sammenlignbar situasjon. Siden Beckwith-Wiedemann syndrom er svært sjelden, er det ingen sykdomsspesifikke selvhjelpsgrupper, men foreldre kan bli med i grupper for sykdommer med lignende symptomer.

Med økende alder lider barna selv av begrensningene som følger med deres sykdom. På grunn av deres slående utseende blir de ofte drillet eller mobbet av sine jevnaldrende. For å takle denne situasjonen bedre, bør foreldre konsultere en barnepsykolog i god tid.