Hippel-Lindau syndrom

De Hippel-Lindau syndrom er en arvelig godartet tumorsykdom primært av netthinnen og lillehjernen. Det er basert på en misdannelse av blodårene. Andre organer kan også påvirkes.

Hva er Hippel-Lindau syndrom?

Hippel-Lindau-syndromet manifesterer seg generelt i utmattelse, høyt blodtrykk og hodepine. I tillegg er det nevrologiske symptomer som balanseforstyrrelser, forstyrrelser i bevegelseskoordinasjon eller tegn på intrakranielt trykk.
© deagreez - lager.adobe.com

De Hippel-Lindau syndrom er en veldig sjelden godartet, klumpet vevforandring hovedsakelig i området av netthinnen og lillehjernen. Såkalte angiomas (blodsvamper) forekommer som svulster. Dette er grunnen til at sykdommen ofte kalles retinocerebellær angiomatose utpekt. Hjernestammen og ryggmargen påvirkes også ofte.

Svulstene utvikler seg fra preformer av bindevevet og består av blodkar. De er for det meste godartede, men kan også utarte ondsinnet. Noen ganger finnes svulster i bukspyttkjertelen, binyrene, epididymis eller nyrene. Spesielt nyresvulster kan utvikle seg til kreft oftere. Sykdommen ble oppkalt etter den tyske øyelegen Eugen von Hippel og den svenske patologen Arvid Lindau. I 1904 oppdaget von Hippel angiomas i netthinnen.

22 år senere, i 1926, beskrev Arvid Lindau angiomas i ryggmargen. I tillegg til navnet Hippel-Lindau syndrom, er sykdommen også under Von-Hippel-Lindau-Czermak syndrom, Hippel-Lindau sykdom, retinocerebellær angiomatose eller Retinal angiomatose kjent. Det er et nevrokutant syndrom, som er preget av vaskulære misdannelser i forskjellige organer. Neurokutane syndromer er sykdommer som manifesterer seg i huden og sentralnervesystemet.

fører til

Hippel-Lindau-syndromet er genetisk. Sykdommen arves som en autosomal dominerende egenskap. Alvorlighetsgraden av syndromet avhenger imidlertid også av mange andre faktorer. Selv om den genetiske defekten overføres til neste generasjon, varierer alvorlighetsgraden av sykdommen i familien. En spontan mutasjon forekommer hos 50 prosent. Så halvparten av de syke i familien har ingen arvelige problemer.

Dette betyr imidlertid at flere mutasjoner i HL-genet på kromosom 3 kan være ansvarlige for utviklingen av sykdommen. Dette genet har stor innflytelse på utviklingen av blodkar og cellesyklusen. Det er ikke bare en mutasjon i HL-genet som fører til dysregulering av blodårene. Det er nå slått fast at når sykdommen bryter ut, er det et antall mutasjoner som er fordelt over hele genet.

Symptomer, plager og tegn

Hippel-Lindau-syndromet manifesterer seg generelt i utmattelse, høyt blodtrykk og hodepine. I tillegg er det nevrologiske symptomer som balanseforstyrrelser, forstyrrelser i bevegelseskoordinasjon eller tegn på intrakranielt trykk. Synsforstyrrelser (synsforstyrrelser) er ofte de første symptomene. Symptomene er imidlertid i stor grad avhengig av svulstenes størrelse og beliggenhet.

Angiomas finnes vanligvis i netthinnen, i deler av sentralnervesystemet, i ryggmargen eller i hjernestammen. Hjernen påvirkes sjelden. Undersøkelser avdekker ofte misdannelser i andre organer også. Cyster finnes spesielt i bukspyttkjertelen, leveren eller nyrene. Godartede arteriovenøse vaskulære misdannelser er også til stede i leveren. Når binyrene har et angiom, utvikles et feokromocytom.

Det er former for Hippel-Lindau syndrom med og uten feokromocytom. Feokromocytomet er en godartet svulst i binyrene som gir en økt mengde av hormonene adrenalin og noradrenalin. Puls og blodtrykk økes. Blodtrykket stiger med intervaller og reagerer spesielt sterkt i stressende situasjoner.

Diagnose og sykdomsforløp

Påvisningen av flere hemangiomer i netthinnen i øynene er tydelige bevis på Hippel-Lindau-syndromet. En familiehistorie gir informasjon om enhver opphopning i familien eller pårørende. Imaging prosedyrer kan oppdage mulige svulster i nyrene, binyrene, bukspyttkjertelen eller leveren.

komplikasjoner

Ulike organer kan bli påvirket av Hippel-Lindau syndrom. I de fleste tilfeller lider imidlertid den aktuelle personen av en generell sykdomsfølelse. Dette fører til en alvorlig hodepine, og den berørte personen ser utmattet ut. Videre oppstår høyt blodtrykk, som i verste fall kan føre til hjerteinfarkt. Pasienten klager også på nedsatt syn og begrenset bevegelighet.

Pasientens koordinering kan også forstyrres av Hippel-Lindau syndrom. I mange tilfeller har Hippel-Lindau-syndromet også en negativ effekt på pasientens oppførsel, slik at det ikke er uvanlig at de blir dyktige. Puls øker selv i enkle og lette situasjoner, slik at stressende situasjoner kan føre til svette eller panikkanfall for den det gjelder. Uten behandling for Hippel-Lindau syndrom reduseres levealderen vanligvis.

Syndromet kan ikke behandles i alle tilfeller. Dette gjelder spesielt hvis syndromet er genetisk. Symptomatisk behandling kan imidlertid begrense symptomene og eventuelt fjerne svulsten. Det nøyaktige forløpet av sykdommen avhenger av svulstens alvorlighetsgrad. Levealderen til pasienten kan derfor også være begrenset.

Når bør du gå til legen?

I tilfelle en generell sykdomsfølelse, ubehag eller tretthet, bør nøye selvobservasjoner utføres. Hvis utmattetheten vedvarer til tross for en rolig natts søvn, er dette et tegn på et helseproblem. Hvis symptomene vedvarer i flere uker, er det en grunn til en kontroll. Hvis symptomene sprer seg eller hvis de intensiveres, bør lege konsulteres. Rådfør deg med lege i tilfelle økt blodtrykk, nedsatt koordinasjon eller motoriske bevegelsessekvenser.

Hvis blodtrykket stiger uvanlig, spesielt i stressende livssituasjoner, er et legebesøk nødvendig. Hvis det er en følelse av trykk inne i hodet, hodepine, synsforstyrrelser eller en begrensning av hørselssystemet, er det grunn til bekymring. I alvorlige tilfeller er det fullstendig hørselstap. Dette bør undersøkes og behandles så snart som mulig. Problemer i ryggen, en nedgang i fysisk ytelse og en diffus smerteopplevelse, bør avklares av en lege.

Hvis symptomene ikke vises uten grunn, trenger vedkommende lege. Ved funksjonsforstyrrelser i mage-tarmområdet, opplevelse av varme eller svingninger i humør, anbefales en konsultasjon med en lege. Ubehag i nyreregionen eller avvik når vannlating anses som advarsler fra kroppen som bør følges opp.

Leger og terapeuter i ditt område

Behandling og terapi

Siden Hippel-Lindau syndrom er en genetisk sykdom, er det ikke mulig å forårsake noen årsaker. Imidlertid kan eksisterende angiomas fjernes ved en rekke prosedyrer. Disse inkluderer laserkogulering, kryoterapi, brachyterapi, transpupillær termoterapi, fotodynamisk terapi, strålebehandling, protonterapi eller medikamentell behandling. I laserterapi denatureres mindre angiomas av lokal overoppheting. Det syke vevet dør og leges på dette tidspunktet.

Kryoterapi bruker temperaturer så lave som minus 80 grader for å fryse perifere angiomas i netthinnen. I brachyterapi brukes radioaktiv stråling for å ødelegge angiomas. Transpupillær termoterapi kan brukes mot retinoblastomer, koroidale melanomer eller koroidale hemangiomer. Det fungerer på grunnlag av å varme opp svulsten med infrarød stråling. Når det gjelder angiomas, er presentasjonen av behandlingssuksess selvmotsigende. Noen studier har rapportert om suksess i behandlingen av angioma. I andre studier var behandlingen ineffektiv.

I fotodynamisk terapi brukes lys i kombinasjon med et lysaktivt stoff. Verteporfin brukes som et lysaktivt stoff i aktuelle studier. En forbedring i synet bemerkes. Imidlertid kan makulært ødem oppstå. Strålebehandling viser ingen signifikante resultater. Synet kan forbedres, men ikke alle svulster krymper jevnt. De beste resultatene oppnås med små angiomas. Protonterapi fungerer med veldig høy presisjon. Det brukes når angiomene er i nærheten av sensitivt vev.

Outlook og prognose

Prognosen for Hippel-Lindau syndrom avhenger i stor grad av typen og plasseringen av de forskjellige svulstene. Gjennomsnittlig levealder ble bestemt til å være 50 år. Imidlertid kan forventet levealder og livskvalitet økes betydelig ved tidlig oppdagelse og behandling av svulstene. Selv om svulstene i utgangspunktet ganske enkelt deformerer bindevevet i blodkarene og er godartede, kan noen av dem bli til ondartede svulster. Nyrekarsinomer, som er hovedårsaken til den høye dødeligheten, utvikler seg da spesielt ofte.

Kreft i bukspyttkjertelen (bukspyttkjertelkreft) og karsinomer i andre organer forekommer også. Kreft i bukspyttkjertelen er en av de spesielt aggressive svulstene som raskt kan føre til død. En annen vanlig dødsårsak er hemangioblastom i hjernen, noe som kan føre til hjerneblødning. Generelle symptomer som høyt blodtrykk, hodepine og tretthet samt nevrologiske symptomer avhenger også av de enkelte svulstene.

Noen pasienter har ikke symptomer hvis de ikke allerede har hatt hemangioblastomer i sentralnervesystemet. Hemangioblastomer i netthinnen kan føre til problemer i netthinnen etter hvert som sykdommen utvikler seg og kan til og med føre til fullstendig blindhet. Videre er svulster som forårsaker fullstendig hørselstap mulig hos rundt 10 prosent av pasientene. Forløpet av sykdommen kan være så forskjellig at en eksakt prognose for den som blir berørt ikke er mulig.

forebygging

Det er ingen forebygging av Hippel-Lindau syndrom fordi det er en genetisk sykdom. Hvis det er en familiær ansamling av sykdommen, bør genetisk rådgivning utføres hvis barnet ønsker å få barn.

ettervern

Etter å ha blitt diagnostisert med Hippel-Lindau syndrom, endrer livet seg for de berørte. Fra nå av må du følge kroppen din nøye og oppsøke lege for å avklare hver nye klump. Jo tidligere masser som behandles, jo større er sannsynligheten for en vellykket behandling og desto færre er komplikasjonene.

Pasientene må ha regelmessige kontroller hele livet. Siden nye romlige krav kan dukke opp i hele kroppen, må disse utføres av leger fra forskjellige spesialiteter. I årlige generelle kliniske undersøkelser diskuteres alle følbare masser, blodtrykket måles og videre terapi diskuteres. Årlige oftalmologiske undersøkelser muliggjør tidlig påvisning av retinal hemangioblastomer.

Innsamlingsurin blir også sjekket årlig, som kan brukes til å diagnostisere feokromocytomer. MR-undersøkelser av hodet og ryggmargen utføres hvert tredje år for å avbilde og behandle ryggmargs hemangioblastomer. En MR av magen tjener også til å utelukke feokromocytomer, nyrecellekarsinomer og svulster i bukspyttkjertelen.

De behandlende legene kan også bruke andre undersøkelsesmetoder som positronemisjonstomografi eller enkeltfotonmisjonstomografi eller scintigrafi for å supplere diagnosen type og spredning av svulster. I individuelle tilfeller kan en kateterundersøkelse av blodkar være nødvendig for å utslette karene som fører til svulsten og for å lette etterfølgende terapi.

Du kan gjøre det selv

Med Hippel-Lindau syndrom er det ingen spesielle muligheter for selvhjelp tilgjengelig for de som blir berørt. Dessverre kan ikke syndromet forebygges eller behandles kausalt, så bare symptomatisk behandling gis. Imidlertid, selv etter vellykket behandling, er pasienten ofte avhengig av regelmessige undersøkelser for å diagnostisere og behandle andre svulster på et tidlig stadium.

Svulstene fjernes vanligvis ved kirurgi. Typen av intervensjon avhenger sterkt av svulstens beliggenhet og alvorlighetsgrad. Som regel reduseres imidlertid ikke forventet levealder for den som rammes av Hippel-Lindau syndrom, siden svulstene kan fjernes og er godartede. Ofte kan psykologiske forstyrrelser eller depresjoner unngås ved å snakke med andre mennesker som er berørt eller med nære venner og familie. Spesielt med barn, bør en informativ samtale alltid finne sted for å informere dem om de mulige konsekvensene av sykdommen.

I de fleste tilfeller kan behandling av Hippel-Lindau syndrom også forbedre den berørte personens syn. Disse er imidlertid fortsatt avhengige av visuelle hjelpemidler for å takle hverdagen. På grunn av høyt blodtrykk, bør stressende situasjoner og anstrengende idretter eller aktiviteter unngås. Dette beskytter pasientens sirkulasjon og hjerte.