Kniest dysplasi

De Kniest dysplasi er en medfødt utviklingsforstyrrelse i skjelettet, som går tilbake til en genetisk mutasjon og er preget av ekstremt kort status. Prognosen avhenger av alvorlighetsgraden av den enkelte sak. Årsaksbehandling er ikke tilgjengelig ennå.

Hva er Kniest Dysplasi?

Spondylometaepiphyseal dysplasi manifesterer seg i vekst og tilhørende gangsykdommer fra rundt toårs alder. En dysplasi fra denne sykdomsgruppen er Kniest dysplasi. Sykdommen kalles også Kniests syndrom og tilsvarer en medfødt utviklingsforstyrrelse i skjelettbenene. Denne alvorlige skjelettdysplasi forårsaker ekstrem kort status, som er assosiert med karakteristiske skjelettforandringer.

Sykdommen telles blant kollagenosene. Denne gruppen av sykdommer inkluderer systemiske sykdommer med degenerasjon av bindevevet, som er assosiert med dysregulering i immunsystemet og dannelse av autoantistoffer mot kroppens egne strukturer. Hyppigheten av Kniests dysplasi er ukjent. Den første beskrivelsen går tilbake til barnelege Kniest, som dokumenterte sykdommen på slutten av 1900-tallet. Kniest dysplasi har et ekstremt bredt spekter av alvorlighetsgrader.

fører til

Kniest dysplasi er en genetisk sykdom hvor 200 tilfeller er dokumentert til dags dato. Familieklynger ble observert i tilfellene dokumentert så langt. Arv kan være autosomalt dominerende. Imidlertid er de fleste av de tidligere tilfellene nye mutasjoner. Kollagener av type II som har sekresjonsdefekter hos pasienter med knesyndrom, er nå identifisert som årsaken.

De mangelfulle kollagenene skyldes mutasjoner i COL2A1-genet. De fleste av mutasjonene er strukturelle defekter som fremstår som in-frame mutasjoner. Årsaken til sykdommen er derfor en sletting eller en skjøte mutasjon i genet som koder for type II kollagener. De fleste tilfeller av Kniests dysplasi tilsvarer en heterozygot ny mutasjon av COL2A1-genet. Det er 50 prosent risiko for pasienter med dysplasi å overføre mangelen til biologiske barn.

Symptomer, plager og tegn

Kniest dysplasipasienter kan oppleve et varierende spekter av symptomer som påvirker prognosen. Kniests syndrom er klinisk imponerende umiddelbart etter fødselen og er preget av uforholdsmessig kort status i spedbarnsalderen. Uforholdsmessigheten skyldes hovedsakelig en forkortelse av bagasjerommet.

De fleste pasienter når en voksen høyde mellom bare 106 og 156 centimeter. I tillegg til kyfose i brystkassen, er ofte lumbale lordose til stede. Pasientenes korte ekstremiteter forverrer det uforholdsmessige inntrykket ytterligere. I de fleste tilfeller er knesyndromet også ledsaget av distenderte ledd. Dette forholdet forverres ofte etter hvert som sykdommen utvikler seg.

En flat midtflate og en dypt nedsunket nesebro kan være andre symptomer. Rundt halvparten av alle berørte har også en ganespalte. Hørselstap er like vanlig. Et noe sjeldnere symptom er nærsynthet, som er nærsynthet med ulik alvorlighetsgrad. I tillegg er det ofte progressiv dysplasi av lemmet og det aksiale skjelettet.

På grunn av tykning av bein og de stort sett ubevegelige ledd, er noen pasienter helt ute av stand til å gå. Osteoporose kan også være et ledsagende symptom på sykdommen.

Diagnose og sykdomsforløp

Radiologiske funn brukes vanligvis til å diagnostisere Kniests syndrom. I tillegg til deformerte epifyser, gir røntgenstrålene bevis på de manglende lårhodene, utvidede lårbensmetafyser, platyspondylia og vertebrale anomalier hos den berørte personen.

Histopatologiske funn kan støtte diagnosen ved å vise inneslutninger i kondrocyttcytoplasma eller en ekstremt vakuolert matrise i brusk. Spesielle former for spondyloepiphyseal dysplasi og metatropisk dysplasi bør betraktes som differensialdiagnoser. Spesielt unge pasienter med Kniests dysplasi har ofte kliniske og radiologiske funn som overlapper hverandre med OSMED-funn.

Myopia hjelper med den differensielle diagnosen fra OSMED. Hvis det verste kommer på det verste, kan en molekylærgenetisk analyse bekrefte diagnosen. Hvis familien har en historie med dysplasi, kan mutasjonen også diagnostiseres prenatalt. Mikromelia kan påvises ved hjelp av ultralyd fra andre trimester. Prognosen for pasienter med Kniests dysplasi avhenger av alvorlighetsgraden av ledds- og vertebrale abnormiteter i hvert enkelt tilfelle. Avhengig av alvorlighetsgraden, kan prognosen variere mellom et dødelig og et gunstig forløp.

komplikasjoner

Kniest dysplasi resulterer vanligvis i betydelige begrensninger i hverdagen og i livet til personen som er berørt. De forskjellige misdannelsene på skjelettet medfører begrenset mobilitet og i de fleste tilfeller også smerter. Livskvaliteten reduseres sterkt av Kniests dysplasi. Pasientene lider også av alvorlig kort status.

Dette kan føre til erting eller mobbing, spesielt hos barn, og dermed utløse alvorlige psykologiske klager eller depresjoner. Det er ikke uvanlig at foreldrene og pårørende til de som blir rammet, blir rammet av psykologiske klager, som vanligvis kan behandles av en psykolog.

Videre forekommer nærsynthet og hørselsproblemer hos pasienten. En ganespalte er heller ikke uvanlig og kan redusere estetikken til den som blir berørt. Leddene kan ikke beveges ordentlig, slik at det kan være begrensninger i hverdagen. Den berørte personen kan være avhengig av hjelp fra andre mennesker.

Kniests dysplasi kan også svekke barnets mentale utvikling og forårsake retardering. En kausal behandling av Kniests dysplasi er vanligvis ikke mulig. Sykdommen kan bare behandles symptomatisk. Levealder reduseres i de fleste tilfeller som følge av denne sykdommen.

Når bør du gå til legen?

Hvis det oppstår symptomer som hørselstap, kortsiktighet eller kortstatus, kan årsaken være Kniests dysplasi. En lege må konsulteres dersom det oppstår alvorlige symptomer som betydelig svekker trivsel og livskvalitet. Hvis symptomene vedvarer i mer enn noen få dager, er det også nødvendig med legehjelp. Den medfødte formen til Kniests dysplasi diagnostiseres vanligvis umiddelbart etter fødselen. Behandlingen vil deretter starte umiddelbart, og foreldre anbefales å se barnet regelmessig.

Hvis symptomene kommer tilbake etter den første behandlingen, må den ansvarlige legen konsulteres. Tegn på osteoporose må avklares av en spesialist. Kniest dysplasi tar ofte et alvorlig forløp og representerer en stor psykologisk belastning for barnet og foreldrene.Derfor bør terapeutisk rådgivning alltid skje ved siden av behandlingen av misdannelser og fysiske klager. Familielegen eller den ortopediske kirurgen kan etablere kontakt med en spesialist og om nødvendig henvise den berørte familien til en selvhjelpsgruppe.

Terapi og behandling

En kausal terapi er ikke tilgjengelig for pasienter med Kniests dysplasi. De berørte kan bare behandles støttende. Målet med terapien er å opprettholde pasientens mobilitet. Den symptomatiske behandlingen som er designet for dette, kan for eksempel inkludere kirurgisk inngrep. Hvis du for eksempel mistenkes en hoftedlokasjon i løpet av en nær fremtid, kan denne dislokasjonen noen ganger avverges ved kirurgi.

I tillegg til nærsynthet, kan andre nevrologiske mangler oppstå i vekstfasen. På denne måten kan ikke bare den motoriske, men også den mentale utviklingen til pasienten bli forsinket eller i verste fall til og med stoppe. Av denne grunn anbefales tett kontroll av en nevrolog i vekstfasen. Hvis beinene er bøyd eller fortrengt med mer enn fem millimeter, er stabilisering viktig.

Denne stabiliseringen tilsvarer vanligvis et kirurgisk inngrep fra en kirurg. Hvis man ser tegn på retinal løsrivelse, utføres vanligvis også kirurgisk reparasjon. Støttende terapi for dysplasi kan omfatte foreldrene til den det gjelder, som for eksempel kan få terapeutisk pleie eller genetisk rådgivning.

Du finner medisinene dine her

Outlook og prognose

Som foreldre til et barn som lider av dysplasi i kneet, kan du selv ta grep for å få dem til å glede seg over en høyere livskvalitet. Selv før fødselen kan foreldre søke psykoterapeutisk hjelp for å bedre takle og akseptere den nye situasjonen. Kontakt med andre berørte familier, for eksempel gjennom selvhjelpsgrupper, har vist seg å være positiv. Du får en god oversikt over hva du kan forvente i fremtiden og får verdifulle råd for problemer i hverdagen.

Tilstrekkelig medisinsk behandling må gis umiddelbart etter fødselen. For å gjøre dette, er det nødvendig å konsultere spesialister på et tidlig tidspunkt og få nødvendige operasjoner. Etter at sårene har leget seg, kan legen avklare når fysioterapeutisk behandling kan startes. Jo tidligere en slik terapi begynner, jo bedre er sjansene for å opprettholde den eksisterende mobiliteten. Likevel anbefales det å redesigne bomiljøet for å være tilgjengelige for funksjonshemmede eller å flytte til en funksjonshemmet tilgjengelig leilighet. Hvis barnet senere trenger et gåhjelpemiddel eller rullestol, trenger ikke en løsning å bli funnet under tidspress.

Regelmessige undersøkelser hos nevrologen avslører benforskyvninger som krever umiddelbar stabilisering. Andre nevrologiske mangler kan også identifiseres raskt. Dette gjør det mulig å bremse det eller til og med stoppe det.

forebygging

De viktigste årsakene til mutasjonen av det forårsakende genet i Kniests dysplasi er ikke kjent ennå. Av denne grunn er det få forebyggende tiltak tilgjengelig. I familieplanlegging kan imidlertid potensielle foreldre i det minste få sin genetiske risiko for avkom med dysplasi vurdert.

ettervern

I de fleste tilfeller er alternativene for oppfølging av Kniests dysplasi sterkt begrenset, og prioriteringen i denne sykdommen er rask og fremfor alt tidlig påvisning av sykdommen. Derfor bør den som rammes ideelt sett oppsøke lege ved de første tegn og symptomer på sykdommen, slik at symptomene ikke forverres ytterligere.

I de fleste tilfeller er de berørte avhengige av hjelp og omsorg fra andre mennesker i hverdagen. Støtten til egen familie har en veldig positiv effekt på det videre sykdomsforløpet. Kjærlige og intensive samtaler er også veldig nyttige og kan forhindre utvikling av depresjon eller andre psykologiske opprør.

Siden denne sykdommen også kan ha en negativ effekt på øynene til den som blir rammet, bør en kirurgisk prosedyre definitivt finne sted hvis netthinnen er løsrevet. Etter en slik operasjon blir øynene spesielt godt fylt og ivaretatt. Hvis du vil få barn, kan genetisk testing og rådgivning først utføres slik at Kniests dysplasi ikke kan komme igjen hos etterkommerne.

Du kan gjøre det selv

Mennesker som lider av Kniests dysplasi krever omfattende pleie av leger og terapeuter.

Foreldre til berørte barn bør søke støtte på et tidlig tidspunkt og også arrangere operasjoner så snart som mulig. God forberedelse gir foreldrene den nødvendige friheten etter fødselen til å håndtere sitt eget barns sykdom selv. Terapeutisk hjelp er imidlertid vanligvis nyttig fordi kne-dysplasi vil belaste foreldrene i mange år og forårsake stress som må håndteres. I tillegg må det iverksettes tiltak for at barnet skal kunne leve et liv med så få komplikasjoner som mulig. Det meste av tiden må leiligheten tilpasses funksjonshemmede behov. Etter en omfattende undersøkelse kan legen estimere hvilke påfølgende symptomer som kan forventes.

Det berørte barnet skal også få psykologisk støtte i ungdomstiden. Ellers kan alvorlige mentale og fysiske begrensninger føre til psykologisk lidelse. Forebyggende terapi er definitivt nødvendig for å unngå slike komplikasjoner. Nær medisinsk kontroll er alltid nødvendig i tilfelle av dysplasi i kneet.