Meckel-Gruber syndrom

De Meckel-Gruber syndrom (MKS) er en arvelig sykdom. Det er preget av alvorlige medfødte funksjonsnedsettelser. Berørte nyfødte dør vanligvis i løpet av de første to ukene etter fødselen.

Hva er Meckel-Gruber syndrom?

Cystiske nyrer er karakteristiske for Meckel-Gruber syndrom. Det dannes mange væskefylte vesikler i nyrene, slik at nyrenes filterfunksjon er sterkt begrenset.
© hywards - lager.adobe.com

De Meckel-Gruber syndrom er en arvelig lidelse som er preget av nyrecyster, utviklingsforstyrrelser og forstyrrelser i sentralnervesystemet. Sykdommen er også under navnet Meckelsyndrom kjent.

I Tyskland er 0,7 til 7,5 nyfødte per 100.000 fødsler statistisk påvirket av sykdommen. Sykdommen er mye mer vanlig i Finland. Én av 9000 nyfødte er berørt her. Hvis det ikke er noen avslutning av graviditeten, dør barna ofte i perinatal periode, dvs. før den syvende dagen i livet.

fører til

Sykdommen arves gjennom en autosomal recessiv genetisk defekt. I en autosomal recessiv arvemodus er den genetiske defekten på et av 22 såkalte autosompar. Autosomer er kromosomer som i motsetning til gonosomer ikke har noen innflytelse på kjønn. Meckel-Gruber syndrom videreføres uansett kjønn. Resessiv betyr at sykdommen bare bryter ut når to syke gener, en fra faren og en fra moren, blir gitt videre til barnet.

For at et barn skal utvikle Meckel-Gruber-syndromet, må både far og mor til barnet være bærere av sykdommen. Foreldrene viser ingen symptomer, ettersom de hver og en bare har ett syke gen. Det andre syke genet mangler for sykdommens begynnelse. Foreldrene blir også referert til som ledere, dvs. bærere av det mangelfulle genet. Hvis begge foreldrene er ledere, er sannsynligheten for å utvikle Meckel-Gruber syndrom statistisk 25 prosent.

Hvis foreldrene er i slekt, øker sannsynligheten. Genet som forårsaker sykdommen er hittil bare delvis funnet. Det ser ut til at endringer på tre forskjellige genlokasjoner er ansvarlige for sykdommen. De er på kromosomer 17, 11 og 8.

Symptomer, plager og tegn

Cystiske nyrer er karakteristiske for Meckel-Gruber syndrom. Det dannes mange væskefylte vesikler i nyrene, slik at nyrenes filterfunksjon er sterkt begrenset. Dannelse av nyrecyster er obligatorisk, det vil si at hvis det ikke er noen nyrecyster, kan det ikke være et spørsmål om Meckel-Gruber syndrom. Levercyster kan også forekomme. Disse fører noen ganger til leverfibrose. Barna lider også av encefalocele.

Hjernen er feil utformet og hodeskallen er ofte ikke ordentlig lukket, slik at deler av hjernen bule ut av skallen. Andre misdannelser i hjernen ble observert. En spalte leppe og gane, en misdannelse i munnområdet, kan også forekomme i Meckel-Gruber syndrom. Ofte lider de nyfødte også av mikroftalmi. Med mikroftalmi er øynene uvanlig små eller muligens bare rudimentære.

Et annet symptom på Meckel-Gruber-syndromet er den såkalte polydactyly, de flere fingrene. Så det er mer enn ti fingre eller ti tær. En dobbel tommel på begge sider er spesielt vanlig, slik at syke har tolv fingre i stedet for ti fingre.

En situs inversus er også et fenomen av den arvelige sykdommen. Alle organer er speilvendt på den andre siden av kroppen. For eksempel er hjertet til venstre og leveren på høyre side. Ytterligere symptomer på Meckel-Gruber syndrom er misdannelser i gallegangene og underutviklede lunger.

Diagnose og sykdomsforløp

Cyste nyre er en viktig ledetråd i diagnostisering av Meckel-Gruber syndrom. De minimale diagnostiske kriteriene for FMD er cystiske endringer i nyre, fibrotiske endringer i leveren og encefalocele eller andre misdannelser i sentralnervesystemet. Prenatal diagnose av sykdommen utføres ved hjelp av ultralyd.

Et syke foster har et cystisk endret indre av hodeskallen, og noen ganger har andre hodeskalldefekter også. Nyrene er også forstørret. Disse indikasjonene på Meckel-Gruber syndrom kan allerede finnes på slutten av første trimester av svangerskapet. Når graviditeten fortsetter, kan andre avvik oppdages ved sonografi.

En fostervannsprøve avslører et økt alfa-fetoproteinnivå. Dette er forårsaket av unormaliteter i hodeskallen og CNS og er et sikkert tegn på alvorlig hodedeformitet.

komplikasjoner

På grunn av Meckel-Gruber-syndromet dør pasienten dessverre i de fleste tilfeller noen uker etter fødselen. Av denne grunn blir spesielt pårørende og foreldre til barnet rammet av alvorlige fysiske klager eller depresjoner og trenger derfor også psykologisk behandling. De som rammes selv lider av alvorlige funksjonshemminger på grunn av Meckel-Gruber syndrom og kan ikke overleve av denne grunn.

Fremfor alt fører dette til misdannelser i pasientens nyrer og lever, noe som fører til insuffisiens og dermed død. Pasientene lider også av en såkalt ganespalte og dermed av begrensninger i inntaket av mat. Forventet levealder for pasienter er ærlig begrenset og redusert av Meckel-Gruber syndrom.

Dessverre er det ikke mulig å behandle Meckel-Gruber syndrom eller å løse symptomene. Barna dør veldig tidlig etter fødselen. Dessverre er ikke ytterligere tiltak for å forsørge livet mulig, slik at det ikke er ytterligere komplikasjoner. Som regel trenger foreldrene psykologisk behandling etter at barnet dør.

Når bør du gå til legen?

Personer som lider av Meckel-Gruber-syndromet viser allerede alvorlige helseskadelige ved fødselen. Misdannelser og funksjonsfeil kan ofte oppdages under fødselsprosessen. Mange av de berørte pasientene er født med en leppe og gane i spalte og bør få legehjelp så snart som mulig. Ved fødselsdøgn overtar sykepleiere og leger som er til stede den første omsorgen for det nyfødte. Ofte bestilles øyeblikkelig kirurgi for å sikre barnets overlevelse. Jordmødre og fødselsleger tar på seg disse oppgavene i tilfelle hjemmefødsel eller fødsel i fødselssenter. Det er ditt ansvar å organisere en transport av barnet til nærmeste sykehus.

Foreldrene trenger derfor ikke være aktive i disse formene for fødsel. I tilfelle en spontan fødsel uten tilstedeværelse av medisinsk trent sykepleier, bør en ambulansetjeneste varsles umiddelbart. Hvis hodet er skjevt eller deformert, hodeskallen er åpen eller lemmene er uregelmessige, er det nødvendig med en lege. Syndromet er preget av tilstedeværelsen av mer enn ti fingre eller tær. Hvis pusten er nedsatt, er det behov for ekstra førstehjelpstiltak inntil akuttlegen kommer, slik at babyen ikke dør i løpet av de første minuttene av livet. Overlevelse kan bare sikres gjennom munn-til-munn-gjenopplivning.

Terapi og behandling

Meckel-Gruber-syndromet kan ikke behandles. Hvis en diagnose stilles før fødselen, vurderes ofte avslutning av graviditeten. På grunn av den alvorlige misdannelsen i skallen og organene, er dødeligheten i Meckel-Gruber syndrom 100 prosent, noe som betyr at alle berørte nyfødte ikke er levedyktige på lang sikt. De fleste barn dør i løpet av de første syv dagene; ingen barn lever vanligvis mer enn to uker.

Outlook og prognose

Prognosen for Meckel-Gruber syndrom er ekstremt ugunstig. Syndromet er basert på en genetisk defekt. Dette kan ikke kureres med dagens medisinske muligheter. Barnet er født med alvorlige funksjonshemninger og har liten sjanse for å overleve. På grunn av lovkrav har leger og forskere ikke lov til å endre human genetikk på noen måte. Som et resultat kan leger bare fokusere på å bruke behandlingsalternativer som gir lindring av de forskjellige symptomene.

Men siden det må dokumenteres flere alvorlige helsebegrensninger for denne sykdommen, er de nåværende behandlingsalternativene ikke tilstrekkelige til å stabilisere personen som er rammet. I løpet av få dager eller uker etter fødselen fører alle tidligere kjente tilfeller av Meckel-Gruber syndrom til en tidlig død av pasienten. Uansett hvor tidlig en diagnose stilles og hvor raskt omfattende medisinske tiltak blir tatt, er den gjennomsnittlige levealderen til den som blir rammet mellom en og to uker etter fødselen.

De fysiske misdannelsene påvirker flere områder i skjelettsystemet og organer. Den nyfødte kroppen er for svak til å overleve de mange operasjoner som er nødvendige for å stabilisere organismen. Til tross for all innsats vil uorganisk svikt og dermed for tidlig død uunngåelig oppstå.

forebygging

I prinsippet kan ikke Meckel-Gruber-syndromet forhindres. En tidlig diagnose forhindrer ikke sykdommen, men muliggjør bare en tidligere svangerskapsavbrudd. Forskere har identifisert tre genetiske lokasjoner der endringene kan være som er ansvarlige for den alvorlige arvelige sykdommen. Disse stedene er kjent som FMD-lokasjoner:

• MKS1 er på kromosom 17
• MKS2 på kromosom 11
• MKS3 på det åttende kromosomet.

Endringer i FMD3-genet er blitt påvist hos mennesker fra Pakistan. Endringer i FMD1-genet skjedde også i Finland og Europa. En endring i FMD1-genet er så langt identifisert som en endelig årsak til sykdommen. Det er en genetisk diagnose som sjekker tilstedeværelsen av dette mangelfulle genet. Forutsetningen for at denne diagnosen skal kunne utføres er at det allerede er gjort en pålitelig diagnose av Meckel-Gruber syndrom.

Hvis Meckel-Gruber syndrom også kan oppdages med genetisk diagnostikk hos dette syke barnet, kan genetisk diagnostikk utføres prenatal i ytterligere graviditeter. På denne måten kan foreldre med sikkerhet fortelles om deres ufødte barn er bærer av den genetiske defekten. Det er også mulig å teste foreldrene hvis de mistenker FMD. Det gjennomføres en blodprøve for å avgjøre om du er bærer av den genetiske defekten og om det er fare for å overføre sykdommen til fremtidig avkom.

ettervern

Som regel reduserer Meckel-Gruber syndrom også levealderen til barn betydelig, slik at de dør bare noen uker etter fødselen. Oppfølgingsomsorg fokuserer på etterlatte.

Noen ganger kan profesjonell psykologisk støtte bidra til å takle tapet av barnet og sorgen. Sammen med de berørte utvikler dette terapeutiske tiltak for å absorbere det alvorlige psykologiske stresset. Hvis foreldrene som allerede er blitt rammet, ønsker å få barn igjen, anbefaler vi at de konsulterer den behandlende gynekologen for å avgjøre sannsynligheten for et annet sykt barn på forhånd.

Du kan gjøre det selv

Meckel-Gruber-syndromet er en alvorlig sykdom som i de aller fleste tilfeller fører til barnets død. På grunn av denne negative prognosen er det viktigste selvhjelpstiltaket å søke terapeutisk støtte. Gynekologen kan henvise foreldrene til en passende spesialist, med hvis hjelp den typiske frykten og bekymringene kan diskuteres og behandles. Det anbefales også å delta i en selvhjelpsgruppe. Å snakke med andre berørte pårørende gjør det lettere å takle sykdommen og dets mest negative resultat.

Sammen med ansvarlig gynekolog må det også avgjøres om barnet skal bæres til termin eller aborteres. Vanligvis bestemmer foreldrene seg for å ha en abort fordi sjansene for bedring er veldig slanke, men i noen tilfeller er en normal fødsel også mulig og fornuftig. Som et alternativ er det en palliativ levering.

Uansett hva foreldrene velger, er det nødvendig med psykologisk støtte og hjelp fra venner og familie. Hvis kvinnen senere ønsker å bli gravid igjen, må en omfattende undersøkelse gjennomføres for å bestemme sjansene for å få et friskt barn.