Trisomy 13 (Pätau syndrom)

Trisomi 13, også som Patau syndrom kjent, er en sjelden genetisk defekt der kromosom 13 forekommer tre ganger i stedet for de vanlige to. Det fører til et mangfold av forskjellige sykdommer og fysiske egenskaper, de fleste fører til død i tidlig barndom. Etter Downs syndrom og trisomi 18 er trisomi 13 en av de mest kjente trippelavvikene.

Hva er trisomi 13?

Med en person med Trisomi 13 Kromosom 13 er til stede tre ganger. Den har 47 i stedet for 46 kromosomer. Det skilles mellom forskjellige typer Patau-syndrom.

Dette avhenger av om alle celler i organismen er påvirket av trisomi 13 eller bare en del. Alvorlighetsgraden av manglene som følge av trisomien varierer. Det inkluderer vekstforstyrrelser så vel som overflødige fingre eller tær eller misdannelser i ansiktet.

Hvis trisomi 13 oppstår, reduseres forventet levealder for det berørte barnet drastisk. Få av dem lever for å være over 10 år gamle. De fleste barn med trisomi 13 dør i løpet av uker eller måneder etter fødselen.

fører til

Årsakene til Trisomi 13 ligger først og fremst i den avvikende kromosominndelingen. Dette forklarer ennå ikke hvordan dette avviket oppstår. Det er indikasjoner på at forekomsten av trisomi 13 kan være knyttet til den økte alderen til barnets mor.

Avhengig av type trisomi 13. er det allerede indikasjoner på en form for trisomi 13. I mors genom, symptomene på Pataus syndrom er forårsaket av det ekstra kromosomet i forskjellige former. De er i det minste uttalt i en mosaikktrisomi 13. I denne varianten skilles ikke kromosomparene og tre kromosomer dannes ikke i en celle i bare noen av cellene.

Forløpet til en delvis trisomi 13 er tilsvarende svekket, der kromosom 13 bare delvis endres i cellene til embryoet under graviditet.

Symptomer, plager og tegn

Sykdommen gir mange symptomer, både i utseende og i indre organer. Det vanlige utseendet til tre tegn anses som karakteristisk. Den første er den spalte leppen og ganen, der et gap løper gjennom overkjeven, overleppen og taket i munnen. Generelt kalles denne misdannelsen en harelip. Det andre tegnet er mikrocefali (lite hode) og mikroftalmi (små øyne).

Det lille hodet har en unormal hodeskalleform og får hjernen til å vokse mindre. De små øynene blir ofte bare redusert, det kan være ametropi eller blindhet. Det er også mulig for de to øynene å smelte sammen til en enkelt (cyclopia).

Det tredje symptomet på trippelkomplekset er flere fingre eller tær (polydaktisk). Vanligvis er det en sjette ledd på hender eller føtter, slik at tolv fingre eller tolv tær er lagt ut. I tillegg til disse typiske tegnene, kan hjertet også misdannes.

Ofte oppstår en ventrikulær septumfeil, der det er skade på septum mellom hjertekamrene. De kan få hjertet til å forstørre og pulmonal hypertensjon. Ørene er usedvanlig lave og nesen er flat eller fraværende. Misdannelser i kraniale nerver, hjernen, nyrene, blæren, kjønnsorganene, blodårene og skjelettet er også blant symptomene på sykdommen.

Diagnose og kurs

EN Patau syndrom kan allerede gjenkjennes under graviditet. Under prenatal diagnose undersøker gynekologen avvik i utviklingen av fosteret. Hvis han oppdager spesielle funksjoner som er spesielt karakteristiske for Pataus syndrom, følger en kromosomanalyse, som også blir utført hvis Downs syndrom mistenkes.

Indikasjonene for Pätau-syndromet inkluderer spesielt hjertefeil i fosteret eller utviklingsforstyrrelser og avvik i mengden fostervann hos gravide. Prognosen for et barn født med trisomi 13 er dårlig.

Dødeligheten er veldig høy de første ukene av livet. Misdannelsene er ofte livstruende siden de påvirker ikke bare ekstremitetene, men også de indre organene som hjerte og nyrer. Trisomi 13 anses som en medisinsk årsak til en abort.

komplikasjoner

Trisomi 13 fører generelt til en rekke forskjellige misdannelser og deformiteter i personens kropp. Pasientene lider også av alvorlige forstyrrelser i vekst og utvikling. Rett etter fødselen er barna sterkt undervektige og lider også av en utviklingsforstyrrelse i hjernen.

Dette fører til psykisk utviklingshemning og alvorlige restriksjoner i hverdagen. De fleste av de berørte er avhengige av hjelp fra andre mennesker i hverdagen på grunn av trisomi 13. I noen tilfeller fører tilstanden også til at de berørte har seks fingre. Spesielt i barndommen kan sykdommen føre til mobbing eller erting på grunn av misdannelsene og dermed også forårsake psykologiske klager.

Som regel lider foreldrene og pårørende i trisomi 13 også av alvorlige psykologiske plager. På grunn av misdannelsene i de indre organene, reduseres også forventet levealder for barnet. Siden en kausal behandling av syndromet ikke er mulig, behandles bare symptomene. Det er ingen spesielle komplikasjoner. Diagnosen trisomi 13 fører ofte til avslutning av graviditeten.

Når bør du gå til legen?

Den berørte personen må kontakte lege i alle fall med trisomi 13. Denne sykdommen kan ikke helbrede seg selv, så medisinsk behandling må alltid utføres. Jo tidligere sykdommen er anerkjent og behandlet, jo bedre vil det videre kurset være. I de fleste tilfeller forårsaker sykdommen imidlertid død i barndommen.

Derfor er foreldre og pårørende spesielt avhengige av psykologisk behandling slik at det ikke er depresjon eller andre psykologiske opprør. En lege bør konsulteres for trisomi 13 hvis personen det gjelder lider av en misdannelse i ansiktet. Hodet til personen det gjelder er vanligvis veldig lite, og øynene er også betydelig mindre. Videre kan en misdannelse i hjertet indikere sykdommen og må undersøkes av lege.

Sykdommen kan oppdages av en barnelege. Imidlertid utføres ytterligere behandling av en spesialist. Hvis foreldrene ønsker å få barn igjen, bør genetisk rådgivning også gjennomføres for å forhindre at trisomi 13 oppstår igjen.

Behandling og terapi

En behandling kl Trisomi 13 avhenger av manglene som eksisterer i det enkelte tilfelle. På grunn av den høye dødeligheten er symptomer stort sett bare lindret.

Hvis barn med trisomi 13 blir født i live, må medisinsk pleie alltid ordnes individuelt. Misdannelser i form av en leppe og gane i spalte forekommer ofte ved Patau syndrom. Å øke språkkunnskapene er en av de nødvendige terapiene. Det er også bevegelsesbehandling og sosial og psykologisk støtte for foreldre som blir konfrontert med å ta vare på barna sine.

Kirurgiske inngrep for å korrigere misdannelsene i Patau syndrom er fortsatt sjeldne. Imidlertid er det en endring i medisinsk behandling. Dette øker forventet levealder for barn som lider av trisomi 13, selv om det ennå ikke kan vurderes som spesielt høyt.

forebygging

Vil den Trisomi 13 Fastslått i god tid før fødselen oppstår ofte spørsmålet om å avslutte graviditeten. Imidlertid er reell forebygging for å forhindre trisomi 13 ikke mulig fordi utviklingen er utenfor foreldrenes kontroll. På den annen side er sannsynligheten for tilbakefall av trisomi 13 i en ny graviditet bare økt.

ettervern

Ettersom levealderen til barn med trisomi 13 er lav, spiller psykologisk støtte til foreldre og andre familiemedlemmer en viktig rolle i oppfølgingsomsorgen. Med sensitiv og profesjonell støtte kan den vanskelige situasjonen bedre mestres av alle involverte.

Omsorg for foreldre og søsken skal ikke stoppe selv etter det berørte barns død. Hvor lenge oppfølgingsomsorgen er fornuftig, kan ikke bestemmes over hele linjen. Det avhenger av den individuelle familiesituasjonen så vel som av pårørendes ønsker. Medisinsk oppfølging handler først og fremst om å tilby barn med Pätau syndrom best mulig livskvalitet.

Eksisterende fysiologiske defekter bør undersøkes regelmessig. På denne måten kan det bestemmes på et tidlig tidspunkt om pasientens tilstand er blitt dårligere. Hvis graviditet oppstår igjen etter at en kvinne har født et barn med trisomi 13, er risikoen for at denne genetiske defekten blir gjentatt bare økt. Spesielle tiltak er derfor ikke påkrevd.

Mange familier tar fortsatt genetisk rådgivning for å hjelpe dem til å føle seg tryggere. Under en påfølgende graviditet kan en fostervannsprøve utelukke en ny trisomi 13. De involverte bør imidlertid alltid huske at denne undersøkelsen øker risikoen for spontanabort.

Du kan gjøre det selv

Det er viktig å vite at trisomi 13 ikke bare handler om barnet. De (fremtidige) foreldrene må også ses på som lidelse i denne vanskelige situasjonen. Psykologisk støtte kan være nødvendig for å kunne takle sykdommen bedre. På mange medisinske institusjoner og spesielle klinikker får foreldrene derfor en psykolog som skal følge dem. Dette gjør det lettere for mange å glede seg over tiden de kan ha med barnet sitt.

Men selv med diagnosen trisomi 13, lider mange foreldre av rastløshet, søvnløshet og dyp tristhet. For at de fremdeles kan glede seg over den begrensede tiden med babyen, kan små hjemmemedisiner imidlertid gi noen lettelser for noen. Disse inkluderer medisinske planter og urter som har en beroligende effekt. Lavendel er mest kjent her. Eteriske oljer kan også gi litt avslapning.

Det gir mange foreldre en god følelse å vite at de ikke er alene i situasjonen. Det er forskjellige nettverk for utveksling på Internett. Her kan du finne erfaringsrapporter fra graviditet og tiden med barnet. Foreningen for familie selvhjelp LEONA e.V. tilbyr ikke bare mye informasjon, men også et nettverk som muliggjør utveksling med andre berørte foreldre.