Trisomi 8

I Trisomi 8 det er en genommutasjon som resulterer i kromosomavvik. Symptomene avhenger av type mutasjon. Mange pasienter med trisomi åtte viser et mildt forløp med relativt normal intelligens.

Hva er trisomi 8?

De Trisomi 8 er en sjelden kromosom-særegenhet som går tilbake til en genommutasjon og oppstår sporadisk. Sykdommen er også kjent som Warkany Syndrome 2, og dette navnet går tilbake til barnelege Joseph Warkany, som først beskrev symptomkomplekset på 1900-tallet. Bare rundt 120 tilfeller av trisomi 8 er dokumentert siden den ble beskrevet første gang.

Trisomien til kromosom åtte er overveiende i form av en mosaikkmutasjon og rammer både gutter og jenter. Noen av symptomene er allerede uttalt før fødselen og vises på prenatal ultralyd. En trisomi brukes alltid når det er tre kopier av genene i stedet for to genekopier.

Symptomene på trisomi åtte avhenger på den ene siden av den berørte delen av kromosomet og på den andre siden av fullstendigheten av trisomien og dermed de respektive underartene til den forårsakende mutasjonen. Alvorlige trisomier er ofte forbundet med abort. Det berørte fosteret kan ikke overleve en alvorlig form for trisomi.

fører til

Som med enhver annen trisomi, er den primære årsaken til trisomi åtte en genommutasjon. Dette skal skilles fra genmutasjoner som ikke endrer antall kromosomer i de enkelte kroppsceller. Genmutasjoner endrer strukturen til DNA fordi sekvensen til byggesteinene endres. Når det gjelder genommutasjon, derimot, endres selve arvematerialet og har et unormalt sett med kromosomer.

Et helt sett med kromosomer kan mangle i de enkelte celler, feil ordnet eller i duplikat. Genmutasjonen er resultat av feil celledeling under den første eller andre meiosen i sammenheng med meiose. Denne typen mutasjoner kan tilsvare en delvis mutasjon og påvirker ikke i dette tilfellet hele genomet.

Mutasjonen kan også tilsvare en translokasjon og resulterer i vedheft av et ekstra kromosomsett til et av de andre kromosomsettene. Hvis det derimot er en mosaikkmutasjon av genomet, har to søsterkromatider ikke blitt separert under mitose, og trisomien er begrenset til visse kroppsceller, mens et normalt sett med kromosomer er til stede i andre celler.

Symptomer, plager og tegn

Mange symptomer på trisomi 8 kan sees før fødselen. I tillegg til en hjertefeil og misdannelse i nyrene, inkluderer disse symptomene for eksempel utvidelse av nyrebekken, tetramellia og skoliose, lordose eller kyfose. Blokkvirvler, klinodactyly og camptodactylia kan også identifiseres prenatalt.

Det samme gjelder den karakteristiske mandibular retrognathia, brachydactyly eller hypoplasia av kneskålen. Det kliniske bildet er ekstremt varierende, spesielt etter fødselen, og avhenger først og fremst av formen til trisomien. Generaliseringer er nesten umulige.

Vanlige symptomer er arthrogryposis, en såkalt spina bifida occulta, og unormale plantarfurer eller en sandalfure, palmarfure og firfingerfure. Ofte har de berørte ørene som er dypt nede og som er store eller lange. Anthelixen deres er ofte underutviklet. I mange tilfeller er pannen høy. I tillegg til en kort nakke, kan det være smale skrånende skuldre. Ribbeburet er ofte usedvanlig langt.

Antallet og styrken på ribbeina er unormalt. Disse symptomene kan være assosiert med tilbehør brystvorter, en gotisk gane eller en ganespalte. Eksepsjonelt fulle lepper og en vendt underleppe er like mye en del av det kliniske bildet som hypotelorisme, ptose eller en skvis. I de fleste tilfeller er det også en svak til moderat svekkelse av kognitive evner. Til tross for denne lange listen over symptomer, er det trisomipasienter som nesten er asymptomatiske for livet.

Diagnose og sykdomsforløp

Diagnosen trisomi 8 kan stilles prenatal. Den fine ultralyden gir de første ledetrådene. Imidlertid kan en prenatalt pålitelig diagnose bare stilles ved å analysere kromosomene. En fostervannsprøve eller en korionisk villus-prøvetaking kan utføres prenatalt. Imidlertid kan en mosaikktrisomi 8 også være underlagt lokale begrensninger.

All prenatal diagnostikk av trisomi anses å være usikker og gir ofte falske positive resultater. Postnatalt kan diagnosen mistenkes avhengig av det kliniske bildet. Genetisk analyse bekrefter eller utelukker den mistenkte diagnosen. Prognosen avhenger av andelen trisomere og disomere celler. Mental og fysisk utvikling korrelerer ofte i løpet av sykdommen. En normal utvikling er mulig med en mild trisomi 8.

Når bør du gå til legen?

Medisinsk behandling er definitivt nødvendig for trisomi 8. Den berørte personen er avhengig av tidlig påvisning av sykdommen, slik at ytterligere komplikasjoner og klager kan forhindres. Jo tidligere trisomi 8 oppdages, jo bedre vil det videre løpet av denne sykdommen vanligvis være. En lege bør da kontaktes hvis personen det gjelder lider av en hjertefeil. Dette bør alltid sjekkes gjennom vanlige undersøkelser.

Videre kan begrensninger i intelligens også indikere sykdommen og bør sjekkes av lege. Noen pasienter lider også av belastning eller andre synsproblemer og kan derfor ikke lett ta del i hverdagen. Psykiske stemninger eller til og med depresjon kan også indikere denne sykdommen.

For trisomi 8 bør en lege eller barnelege konsulteres. For videre behandling er imidlertid et besøk hos en spesialist for å kunne behandle symptomene riktig.

Behandling og terapi

Trisomi 8 er fortsatt en av de uhelbredelige sykdommene i dag. En kausal terapi er vanligvis ikke tilgjengelig for pasienter med trisomi, siden noen genterapi ennå ikke er godkjent for behandling. Til slutt kan uhelbredelige sykdommer bare lindres gjennom symptomatisk terapi. Denne symptomatiske behandlingen avhenger av symptomene som er til stede i det enkelte tilfelle.

Terapien fokuserer først og fremst på deformiteter og funksjonsnedsettelser av de vitale organene. I trisomi 8 får derfor hjertefeilen i utgangspunktet størst oppmerksomhet. Kirurgisk inngrep kan noen ganger rette opp eksisterende hjertefeil. Agnosia i kneskålen kan korrigeres ved rekonstruktiv kirurgi for å gjenopprette normal bevegelighet.

Væskeakkumulasjoner i nakkeområdet kan tappes og nyreformasjoner med nedsatt funksjon av nyrene behandles med dialyse og senere, om nødvendig, en transplantasjon. Misdannelsene i ansiktet og fingrene eller tærne kan også løses kirurgisk. Imidlertid er denne tilnærmingen ikke helt nødvendig og trenger ikke å skje umiddelbart etter fødselen.

Det er viktigere å ha tidlig intervensjon med sikte på en mentalt normal utvikling. I milde former for trisomi åtte er intelligens vanligvis ikke merkbart nedsatt, og pasientene trenger kanskje ikke å gjennomgå noen kirurgiske behandlingstrinn.

forebygging

Forebyggende tiltak er ikke tilgjengelige for trisomi 8. Etter en fødselsdiagnose kan foreldrene imidlertid bestemme overfor barnet.

ettervern

Oppfølgingspleie for trisomi 8 er variert. Dette skyldes det faktum at symptomene til pasientene avviker betydelig. Mens noen av de berørte barna har alvorlige intellektuelle funksjonshemminger og krever passende omsorg hele livet, er andre pasienter bare svak psykisk nedsatt eller til og med helt normale.

Nesten alle barn med trisomi 8. har imidlertid nytte av tidlig intervensjon med ergoterapi og andre tiltak. Oppfølgingsomsorg inkluderer ikke bare behandlingen av den faktiske pasienten. De pårørende skal også være tett involvert. Foreldre trenger noen ganger hjelp fra hjemmehjelp eller en sykepleietjeneste, da det kan være veldig belastende å ta vare på sitt eget barn.

Psykologisk støtte kan også være passende i noen tilfeller. Hvis foreldrene til et barn med trisomi 8 ønsker å få et annet barn, er de ofte bekymret for at feilen kan komme igjen. Derfor inkluderer omfattende oppfølging også råd til foreldre fra en humangenetiker.

Selv om risikoen for tilbakefall vanligvis er lav, bør eksisterende frykt tas på alvor. Hvis graviditet oppstår igjen, kan en prøvetaking eller amniocentese av kororisk villus avklare om det er en kromosomal lidelse. En slik intervensjon utgjør imidlertid økt risiko for spontanabort og bør derfor vurderes nøye.

Du kan gjøre det selv

Mennesker med trisomi 8 trenger permanent støtte i hverdagen. Det er familie og venners oppgave å støtte den det gjelder i hverdagen og å hjelpe ham med hverdagslige oppgaver. Dette inkluderer ikke bare aspekter som personlig hygiene eller komme seg rundt, men også emosjonell støtte.

Fordi trisomi 8 er assosiert med alvorlig psykisk sykdom, avhengig av alvorlighetsgraden, kan det være behov for å diskutere med terapeuter og selvhjelpsgrupper. Den reduserte intelligensen kan delvis kompenseres ved kognitiv trening. Hjernen jogging, autogen trening og en rekke andre tiltak som fremmer intelligens og fremmer sunn atferd er effektive. Ved eksterne feilbevegelser må det iverksettes kirurgiske tiltak. Det er viktig å sette i gang dette på et tidlig tidspunkt slik at fysisk utvikling kan fortsette så normalt som mulig. Foreldrene til berørte barn bør kontakte den ansvarlige spesialisten.

Personer med trisomi 8 krever vanligvis profesjonell omsorg i et anlegg. De psykologiske plagene må behandles med medisiner så vel som samtaleterapi, distraksjon og en rekke andre tiltak. Foreningen for trisomipasienter gir de berørte og deres pårørende ytterligere informasjon om sykdommen og kontaktpunkter for ytterligere råd.