Williams-Beuren-syndrom

John C. P. Williams (født 1922), en hjertespesialist fra New Zealand, og den første tyske professoren i pediatrisk kardiologi, Alois Beuren (1919-1984), fikk den som ble oppkalt etter dem på begynnelsen av 1960-tallet Williams-Beuren-syndrom beskrevet som den første legen. De WBS er en genetisk defekt som har en betydelig innvirkning på de indre organene, spesielt hjertet, og det fysiske utseendet til de berørte. En funksjonssvikt i sosial atferd er også karakteristisk.

Hva er Williams-Beuren syndrom?

Hvor mange barn med det Williams-Beuren-syndrom kom til verden har ennå ikke blitt undersøkt endelig. Sykdommen, som rammer både jenter og gutter, eller menn og kvinner, er sjelden. I følge foreløpige estimater er sannsynligheten for å få WBS hos nyfødte 1: 7000 til 1: 50,000.

fører til

Sykdommen er forårsaket av fravær ("deletion") av en gruppe gener på kromosom 7, hver gruppe består av 23 eller flere enheter. Det viktige strukturelle proteinelastinet påvirkes av denne sletting i nesten alle tilfeller. Blant annet er elastin viktig for elastisiteten og styrken til blodkar.

Kromosom 7 inneholder 1 000 til 1 500 gener. Hovedårsaken til WBS er en tilsvarende uønsket utvikling i sædceller eller eggceller. WBS oppstår fra involvering av en så feil utviklet bakteriecelle i befruktningen.

Symptomer, plager og tegn

Symptomene på WBS er forskjellige og forekommer i forskjellige kombinasjoner hos de berørte. WBS-studenter har ofte små hoder med hevede lepper, hypoplastiske “musetenner” og “bunny noses”, pute-lignende øvre øyelokkregioner og andre avrundede ansiktsområder.

Disse "Funny Face" -opptredenene som ble opprettet i forbindelse med WBS i dag, brukte bare sjelden uttrykk som "goblin-ansikter" eller "alfebarn". I tillegg til svak muskelspenning, kortstatus, blå iris, ametropia samt feil og tå og fingre, er svekkelser i indre organer også typiske for WBS. Disse inkluderer hjertefeil, innsnevring av blodårene forårsaket av en elastinmangel, høyt blodtrykk, nyre- og lungeproblemer.

Utvidede nakkeområder, et innsnevret bryst og skrånende skuldre er også typisk. WBS-syke har generelt en under gjennomsnittet intelligens. Til gjengjeld har de imidlertid øytalenter (utmerket minne, perfekt tonehøyde). Den amerikanske Gloria Lenhoff, for eksempel, ble berømt som en lyrisk sopran med et repertoar på 2000 arier på 30 språk.

De blide, fredelige, ofte hjelpsomme og empatiske studentene i WB er ekstremt snakkesalige, nysgjerrige og omgangsrike til mangel på distanse. Språkferdighetene og vennlige nysgjerrigheten får dem til å virke intelligente med det første, selv om de har lav IQ og ikke vet betydningen av mange av begrepene de bruker. Denne iøynefallelsen kalles "Cocktail Party Manner".

Men WBS-folk er også utsatt for depresjon, fobier og panikkanfall. Et spesielt trekk er den lave reaksjonen fra de som er berørt av WBS på situasjoner gitt av sinte mennesker. Konfrontasjoner med ekstreme situasjoner uten mennesker, som vulkanutbrudd eller brennende bygninger, derimot, forårsaker panikk hos de som er berørt av WBS.

Utløseren for denne forskjellen i intensitet av ikke-sosial og sosial angst hos de med WBS sammenlignet med de som ikke er berørt av WBS skyldes en endring i hjerneområdet kjent som amygdala.

Diagnose og sykdomsforløp

Williams-Beuren-syndromet, som er forårsaket av gentap, kan tidlig diagnostiseres ved hjelp av en kromosomanalyse kalt "FISH-test" (fluorescens in situ hybridiseringstest). I denne raske cytogenetiske testen markerer et spesielt fargestoff assosiert med en blodprøve bare komplette kromosomer.

I tilfelle av gentap indikerer ikke-farging WBS. Testen kan også utføres prenatalt. På grunn av risikofaktorene som er forbundet med testen for det ufødte barnet når fostervann tas, brukes det ikke regelmessig i denne fasen.

Derfor blir WBS ofte uoppdaget i lang tid hos spedbarn og småbarn. Spesielt siden Apgar-testen, som ofte brukes hos nyfødte, ikke er designet for den sjeldne og stort sett ukjente WBS. Vanligvis blir WBS bare lagt merke til sent på grunn av visse atferdsproblemer. En laboratorieanalyse av blodet for tilstedeværelse av hyperkalsemi (overskudd av kalsium) muliggjør også bevis for en mulig WBS.

komplikasjoner

De typiske misdannelsene gjør Williams-Beuren syndrom til en veldig komplisert sykdom. Veksthemming skjer allerede under graviditet. Etter fødselen oppstår dårlig holdning, nevrologiske mangler og andre komplikasjoner som et resultat av den lave muskelspenningen.

En typisk sekundær sykdom er såkalt clinodactyly, der lillefingrene er bøyd til siden. I tillegg kan ujevnheter i tærne oppstå, noe som får de berørte barna til å gå ustabilt og holdning. I området med indre organer kan hjertearytmier, høyt blodtrykk og hjertebank oppstå.

Hvis sykdommen er alvorlig, fører aortasammensetningen til hjertesvikt. Personer med WBS har også økt risiko for misdannelser i nyrene. En forstyrret nyre kan føre til forskjellige klager og noen ganger til og med livstruende komplikasjoner. Barn med Williams-Beuren-syndrom lider også ofte av svelgevansker, søvnforstyrrelser og utviklingsforsinkelser, som alle er forbundet med forskjellige fysiske og emosjonelle komplikasjoner.

Skoliose, dvs. en krumning i ryggraden, kan forekomme i en avansert alder. Kirurgisk behandling av feilposisjonene er assosiert med den typiske risikoen. På grunn av ofte livslang administrering av medisiner, kan ikke bivirkninger, interaksjoner og langtidseffekter utelukkes.

Når bør du gå til legen?

"Williams-Beuren-syndromet" er en sykdom som manifesterer seg i form av en utviklingsforstyrrelse med en hjertefeil. Dette er forårsaket av en genmutasjon på et av de to kromosomene nummer 7 og er derfor allerede til stede ved fødselen. Frekvensen er imidlertid rundt 1:20 000 rammede mennesker, og det er derfor en sjelden fødselsundersøkelse ser ut til å være nødvendig.

Det er en rekke symptomer som "WBS" pasienter kan oppleve. Dette inkluderer spesielt utvikling av karakteristiske ansiktstrekk. Disse inkluderer: en bred panne, en flat bro av nesen som ender i en sfærisk spiss av nesen, utstående kinnben, en stor munn, tunge øyne (øye øyelokkødem), et kort øyelokkgap og en stjerneformet tegning på iris av de to Eyes.

De som blir rammet viser oftere mangel på romlig syn, er følsomme for støy og kan være utsatt for tannråte. Videre kan det være alvorlige misdannelser av fartøyene. En lege bør sees hvis symptomene er begrensende for de som blir rammet.

Personer som er rammet av syndromet har ofte en spesiell rytmesans og er derfor ofte musikalsk begavet. Noen berørte barn er også veldig leksikalske og lærer å lese før de vanlige barna gjør det. De synes også det er enkelt å kommunisere muntlig og er veldig omgjengelig. Til tross for alt dette er "WBS" -ofre avhengige av hjelp fra andre hele livet.

Terapi og behandling

Etter puberteten blir WBS-syke ofte, men ikke nødvendigvis, svake i driv etter en barndom preget av hyperaktivitet. WBS selv har ingen direkte innvirkning på forventet levealder for de berørte. Imidlertid kan svekkelse av organer forårsaket av WBS forkorte levetiden. En kausal helbredelse av genfeilen WBS er ikke mulig. WBS-terapi må derfor begrenses til å behandle symptomene.

Behandling av WBS-relaterte symptomer kan forbedre livskvaliteten betydelig. I denne forbindelse kommer behandlinger av vanlige hjertefeil og øyedeformiteter i betraktning. Spesielle dietter kan bringe hyperkalsemi som er typisk for WBS under kontroll. Regelmessige blodtrykkskontroller er også indikert. På grunn av de mange underskuddene deres, er WBS-syke avhengige av støtte i dagliglivet resten av livet.

I denne sammenhengen spiller intensive støttetiltak (ergoterapi, musikkstøtte) som begynner så snart småbarnstrinnet spiller en viktig rolle for de konsekvent utviklingsforsinkede barna med Williams-Beuren syndrom. Konsekvent oppvekst for overholdelse av sosiale regler for WBS-studenter som liker å henvende seg til andre mennesker uten å bli spurt, er også en del av livsstøtte.

Mange WBS-studenter kan følge leksjoner på en integrerende barneskole, andre er overveldet og trenger spesialundervisning. WBS-studenter har nesten alltid et oppfylt liv med familiene sine og ved hjelp av spesialisttilbud.

Du finner medisinene dine her

forebygging

På grunn av arten av dette fenomenet som en spontan genendring, er forebygging av Williams-Beuren syndrom ikke mulig. Siden WBS er arvet med 50 prosent sannsynlighet av foreldre der en eller begge partnerne lider av WBS, diskuteres noen ganger den etisk kontroversielle tilnærmingen for å forhindre at WBS-syke får barn.

ettervern

Williams-Beuren syndrom er en uhelbredelig sykdom som bare behandles symptomatisk. Mange av disse symptomene kan behandles av syke selv. For å lindre symptomene, bør foreldre gjøre det syke barnet i stand til å gjøre gymnastikk og ergoterapi. Der kan foreldre lære mange metoder for å behandle barnet hjemmefra og for å lindre symptomene betydelig.

I tillegg bør barnet informeres tilstrekkelig om sin sykdom av den respektive legen. Dette bør imidlertid bare skje når barnet er i passende alder og modenhet. Det er også nyttig å registrere barnet i en selvhjelpsgruppe. Der kan den lære hvordan man takler sykdommen på lang sikt.

De kan også utveksle meninger og erfaringer der med mennesker som er like syke og ikke føler seg alene. Det kan også være nyttig å gi barnet permanent psykologisk rådgivning. En psykolog kan også lære den syke hvordan han best kan takle sykdommen. De regelmessige besøkene til legen bør overholdes.

Siden sekundære sykdommer kan oppstå senere i livet som et resultat av sykdommen, bør legebesøk observeres langt inn i alderdommen. Lider bør velge et yrke som kan utøves med sykdommen. Valget bør også diskuteres med den respektive legen.

Du kan gjøre det selv

Williams-Beuren syndrom er assosiert med forskjellige symptomer og plager. Mange av symptomene kan behandles av deg selv.I forbindelse med fysioterapi og ergoterapi får de foresatte tiltak som barnet kan utføre hjemme for å lindre symptomene. Jo mer omfattende denne tidlige intervensjonen er, jo bedre er prognosen.

I tillegg må barnet informeres om sykdommen sin. Riktig tidspunkt for dette avhenger av den mentale modenheten til barnet og velges best i samråd med den ansvarlige legen. Det berørte barnet kan informeres om sykdommen sin gjennom passende lesing eller diskusjoner med andre berørte personer. Spillefilmen "Gabrielle - (K) en helt normal kjærlighet" skildrer en berørt persons liv på en dokumentarisk måte og kan også brukes til pedagogiske formål.

Regelmessige besøk hos legen er også en viktig del av selvhjelpen. De medisinske kontrollene må videreføres til alderdommen, da ytterligere symptomer som skoliose kan oppstå i løpet av livet. Ulike livsstilsendringer er også nødvendig, for eksempel tilstrekkelig hvile og valg av jobb som kan utføres med de respektive misdannelser og sykdommer. De nødvendige trinnene diskuteres under en konsultasjon med spesialisten.